Læknisfræði


Hver eru einkenni Fabry sjúkdómur?

Sumar konur sem bera erfðafræðilega stökkbreyting getur haft einkenni sjúkdómsins. Einkenni byrja venjulega á bernsku eða unglingsárum og innihalda:

* sviða í hendur sem versnar við áreynslu og heitt veður, og
* lítill, vakti rauðleitur-fjólublátt lýti á húð.

Sumir strákar vilja líka hafa auga einkenni, sérstaklega cloudiness af hornhimna. Lípíð geymsla getur leitt til skaða slagæðum umferð og aukin hætta á hjartaáfalli eða heilablóðfalli. Hjartað getur líka orðið stærra og nýru getur orðið smám þátt.

Önnur einkenni eru:

* minnkaði sviti,
* hiti, og
* meltingarfærum erfiðleikum, sérstaklega eftir að borða.

Fabry sjúkdómur er einn af mörgum blóðfitulækkandi geymslu vandamál.

Er einhver meðferð við Fabry sjúkdómur?

Ensím skipti getur verið áhrifarík leið að hægja á framþróun sjúkdómsins. The verkjum í höndum og fótum bregst yfirleitt flogaveikilyf svo sem fenýtóíni (Dilantin) og carbamazepin (Tegretol., Tegretol XR , Equetro, Carbatrol). Meltingarfæri ofvirkni má meðhöndla með metoclopramid (Reglan, Octamide, Maxolon). Sumir einstaklingar geta þurft blóðskilun eða nýrnaígræðslu.

Hvað er á horfur fyrir Fabry sjúkdómur?

Sjúklingum með Fabry sjúkdómur lifa oft í fullorðinsár en eiga á hættu að auka á högg, hjartaáfall og hjartasjúkdóma, og nýrnabilun.

Hvað er Fabry sjúkdómur?

Fabry sjúkdómur orsakast af skorti á eða gölluð ensím sem þarf til efnaskipta lífefna, feitur-eins og efni sem innihalda olíu, vax, og fitusýrur. Ensímið er þekktur sem ceramide trihexosidase, Einnig kallað alfa-galactosidase-A. A stökkbreytingu í geni sem stjórnar þessu ensími veldur ófullnægjandi skiptingu lífefna, sem byggja upp skaðlegum styrk í augum, nýru, ósjálfráða taugakerfinu, og hjarta-kerfi. Þar sem gen sem er breytt er framkvæmd á X litningi móður's, synir hennar hafa 50 prósent líkur á inheriting the ringulreið og dætur hennar hafa 50 prósent líkur á því að vera flytjanda.