Læknisfræði


Get hækkað homocysteine stigum að vera erfðafræðilega?

Homocysteine í blóði getur hækkað af mörgum ástæðum sem stuttlega lýst í ofangreindum kafla. Nánar tiltekið, þessum má skipta í alvarlegri erfðafræðilega orsök og aðrar léttvægari ástæður.

Í erfða ástand sem kallast homocystinuria, það er skortur eða skortur á mikilvægur sáttasemjari sameindir (ensím) í flókinni homocysteine sundurliðun ferli. Þetta leiðir til alvarlega hækkuð þéttni homocysteine. Í þetta einstaka og alvarlegra ástand, það er stjörnumerki af einkennum sem eru með þroska töf, beinþynningu (þunnt bein), sjón óeðlileg, myndun blóðtappa, og háþróaður Æðakölkun (þrengingar og herða á æðum). Þetta ástand er aðallega færð í bernsku.

Léttvægari erfðafræðilega afbrigði eru algengari orsakir hækkun homocysteine stigum (hyperhomocysteinemia). Í þessum skilyrðum, meðalgangari sameindir truflun og minna duglegur vegna minniháttar frávik í uppbyggingu þeirra. Þeir leiða einnig til hækkun á homocysteine stigum, þótt mikið vægari en í homocystinuria, með því að hægja á niðurbroti homocysteine.

Get næring vandamál valdið hækkun homocysteine stigum?

Önnur algengari (5%-7% íbúa) og minna alvarlega tegund af hækkun homocysteine stigi getur valdið næring annmörkum á fólínsýru, vítamín B6 og vítamín B12, langvarandi (lengri tíma litið) nýrnasjúkdóm, og sígarettu reykingar.

Eins og fram kemur hér að framan, þessi vítamín eru nauðsynleg í skiptingu homocysteine. Í sumum rannsóknum, lægri stigum þessi vítamín, sérstaklega fólínsýru, hafa verið fram í fólki með hækkuð homocysteine stigum. Á hinn bóginn, aðrar rannsóknir hafa bent á fullnægjandi inntöku fólínsýru, Vítamín B6, og vítamín B12 hafa leitt til lækkunar á homocysteine stig.

Hvernig sameiginlegur er hyperhomocysteinemia?

Mildur hyperhomocysteinemia stigum sjást í um 5%-12% því sem almennt gerist. Í tilteknum þjóðum, svo sem, alkóhólista (vegna fátækur vítamín inntaka) eða sjúklingum með langvarandi nýrnasjúkdóm, þetta getur verið algengari. The alvarlega erfðafræðilega mynd, homocystinuria, er sjaldgæft.

Hvernig get homocysteine stigum að vera lækkaður?

Neyslu folic viðbót sýru eða korn sem eru bætt með fólínsýru, og í minna mæli vítamín B6 og B12, er hægt að lækka blóð homocysteine stigum. Þessi viðbót gæti jafnvel verið til góðs í fólki með væg erfðafræðilega hyperhomocysteinemia að lækka homocysteine stigum þeirra. Hins vegar, það er athyglisvert að svo langt er engin sannfærandi gögn til að styðja við meðferð hyperhomocysteinemia til að fyrirbyggja hjartasjúkdóma eða meðferð þekkt hjarta sjúkdóm eða blóðtappa. There ert margir rannsóknir í gangi til að ákvarða hvort það kann að vera ávinningur að meðhöndla mikið magn af homocysteine sjúklingum með þekkta hjartasjúkdóma eða blóðtappa. Nánari tilmæli kann að vera tiltæk þegar þessum rannsóknum er lokið.