Læknisfræði


Hvað er Angelman Syndrome?

Angelman heilkenni er erfðafræðilega ringulreið sem veldur þroskahömlunar og taugar vandamál. Læknirinn Harry Angelman afmarkað fyrst heilkenni í 1965, þegar hann lýsti nokkrum börnum í starfi sínu sem hafa “íbúð höfuð, rykkjóttur hreyfingar, útstæð tungum, og lota af hlátri.” Ungbörnum með Angelman heilkenni virðist eðlilegt við fæðingu, en oft hafa fóðra vandamál á fyrstu mánuðum lífsins og sýna áberandi þroska tafir af 6 til 12 mánuðir. Flog byrja oft á bilinu 2 og 3 ára aldri. Ræðu virðisrýrnun er áberandi, með lítil eða engin notkun orða. Einstaklinga með þetta heilkenni sýna oft ofvirkni, lítil höfuð stærð, svefntruflanir, og hreyfingu og jafnvægi vandamál sem geta valdið alvarlegri færni. Angelman heilkenni stafa af fjarveru hagnýtur afrit af UBE3A gen í arf frá móður.

Er einhver meðferð?

Það er engin sérstök meðferð fyrir Angelman heilkenni. Medical meðferð fyrir krampa er yfirleitt þarf. Líkamlega og starfi meðferðir, samskipti meðferð, og hegðunarvanda meðferðir eru mikilvægur þáttur í því að leyfa einstaklingum með Angelman heilkenni til að ná hámarks þroska hæfileika sína.

Hvað er á horfur?

Flestir einstaklingar með Angelman heilkenni mun hafa alvarleg þroskafrávik tafir, ræðu takmarkanir, og vélknúinna erfiðleikum. Hins vegar, einstaklinga með Angelman heilkenni geta haft eðlileg spannar líf og almennt ekki sýna þroska afturför með aldrinum. Skjót greining og sníða inngrip og meðferðir að bæta lífsgæði.