Læknisfræði


Hvað er ættgeng adenomatous polyposis?

Ættgeng adenomatous polyposis (FAP) er arfgengur sjúkdómur sem einkennist af krabbamein í ristli (hreinsun) og endaþarmi. Fólk með klassíska tegund af ættingja adenomatous polyposis getur byrjað að þróa marga noncancerous (góðkynja) growths (separ) í hreinsun eins fljótt og unglingsárum sínum. Nema ristill er fjarlægt, þessar separ verða illkynja (krabbameins). Meðalaldur á hver einstaklingur þróar ristill krabbamein í klassískum fjölskyldusaga adenomatous polyposis er 39 years. Sumir hafa afbrigði af röskun, kallast veikluð ættgeng adenomatous polyposis, þar sem polyp vöxtur er seinkað. Meðalaldur krabbameini fram fyrir veikluð fjölskyldusaga adenomatous polyposis er 55 years.ár

Hjá fólki með klassískt ættgenga adenomatous polyposis, fjölda separ eykst með aldri, og hundruð þúsunda separ getur þróast í hreinsun. Einnig sérstaka þýðingu eru noncancerous growths kallast desmoid æxli. Þessar trefjar æxli koma venjulega í vefjum sem þekja meltingarveginn og getur valdið því skurðaðgerð til að fjarlægja hreinsun. Desmoid æxli hafa tilhneigingu til að endurtaka sig eftir að þeir eru fjarlægt með skurðaðgerð. Í báðum klassískt ættingja adenomatous polyposis og dregið úr afbrigði hennar, góðkynja og illkynja æxli eru stundum finnast í öðrum stöðum í líkamanum, þ.mt skeifugörn (hluti af mjógirni), maga, bein, húð, og aðra vefi. Fólk sem hefur hreinsun separ auk growths utan hreinsun er stundum lýst sem hafa Gardner heilkenni.

A vægari tegund ættgeng adenomatous polyposis, kallast arfgengur víkjandi ættgeng adenomatous polyposis, Einnig hefur verið bent. Fólk með arfgengur víkjandi gerð þessa röskun hafa færri separ en þeim sem eru með klassíska tegund. Færri en 100 separ þróa yfirleitt, frekar en nokkur hundruð eða þúsundir. The arfgengur víkjandi tegund af þessari röskun af völdum stökkbreytingar í öðru geni en klassík og dregið úr tegundir ættgeng adenomatous polyposis.