Læknisfræði


Hvaða gen eru tengdar ættgeng adenomatous polyposis?

Stökkbreytingar í APC geninu valda bæði klassík og dregið úr fjölskyldu adenomatous polyposis. Þessar stökkbreytingar hafa áhrif á getu reit til að viðhalda eðlilegum vexti og virkni. Cell ofvöxtur vegna stökkbreytingar í APC geni leiði til hreinsun separ séð í ættgeng adenomatous polyposis. Þó að flest fólk með stökkbreytingar í APC gen mun þróa krabbameini, fjölda separ og tíma þar sem þeir verða illkynja fer eftir staðsetningu stökkbreytingu í geni.

Stökkbreytingar í MUTYH geni valdið arfgengur víkjandi ættgeng adenomatous polyposis (einnig kölluð MYH-tengd polyposis). Stökkbreytingar í þessu geni hindra frumur frá leiðrétta mistök sem eru gerð þegar DNA er afritað (DNA afritunar) í undirbúningi fyrir frumuskiptingu. Eins og þessi mistök að byggja upp í DNA fólks, líkur á klefi ofvöxtur eykst, leiðir til hreinsun separ og möguleika á að ristilkrabbamein.

Hvernig fólk eignast fjölskyldu adenomatous polyposis?

Ættgeng adenomatous polyposis geta haft mismunandi mynstur arfleifð.

Þegar ættgeng adenomatous niðurstöður polyposis frá stökkbreytingar í APC gen, það er arfur í arfgengur ríkjandi mynstur, sem þýðir eitt eintak af þessum breyttu geni í hverri einingu er nóg til að valda röskun. Í flestum tilvikum, sem hafa áhrif maður hefur eitt foreldri með því skilyrði.

Þegar ættgeng adenomatous niðurstöður polyposis frá stökkbreytingar í MUTYH geni, það er arfur í arfgengur víkjandi mynstur, sem þýðir bæði eintök af geninu í hverri einingu eru með stökkbreytingu. Oftast, foreldrar einstaklings með arfgengur víkjandi ástand hver bera eitt eintak af stökkbreytt gen, en ekki sýna einkenni um ástand.