Medicina


Come fanno le persone ereditano deficit di alfa-1 antitripsina?

Questa malattia si trasmette come carattere autosomico codominanti. Codominance significa che due differenti versioni del gene possono essere espressi, entrambe le versioni e contribuire al carattere genetico.

La versione più comune (allele) del gene SERPINA1, chiamato M, produce livelli normali della proteina alfa-1 antitripsina. Molte persone hanno due copie dell'allele M (MM) in ogni cella. Altre versioni del gene della SERPINA1 a ridotti livelli di alfa-1 antitripsina. Per esempio, l'allele S produce moderatamente bassi livelli di questo enzima, e l'allele Z produce molto poco di alfa-1 antitripsina. Gli individui con due copie dell'allele Z (ZZ) in ogni cella possono avere un deficit di alfa-1 antitripsina. Quelli con la combinazione SZ hanno un rischio maggiore di sviluppare disturbi polmonari (come l'enfisema), in particolare se il fumo.

In tutto il mondo, circa 161 milioni di persone hanno una copia del S o allele Z e una copia dell'allele M in ogni cella (MS o MZ). Gli individui con un MS (o SS) combinazione di solito produrre abbastanza alfa-1 antitripsina per proteggere i polmoni. Le persone con alleli MZ, tuttavia, hanno un rischio leggermente aumentato di polmone o di funzionalità epatica compromessa.