Medicina


Come vengono diagnosticate talassemie?

I medici di diagnosticare con esami del sangue talassemie, tra cui un esame emocromocitometrico completo (CBC) e prove speciali di emoglobina.

* Un CBC fornisce informazioni sulla quantità di emoglobina e di diversi tipi di cellule del sangue, come i globuli rossi, in un campione di sangue. Le persone che hanno talassemie hanno meno cellule sane del sangue rosso e meno emoglobina nel sangue rispetto al normale. Persone che hanno alfa o beta talassemia tratto può avere più piccolo dei normali globuli rossi.

* prove di emoglobina misura i tipi di emoglobina in un campione di sangue. Le persone che hanno talassemie hanno problemi con l'alfa o beta globina catene proteiche dell'emoglobina.

Moderata e grave talassemie in genere vengono diagnosticati nella prima infanzia. Questo perché i segni ei sintomi, tra cui anemia grave, compaiono entro le prime 2 anni di vita.

Persone che hanno forme più lievi di talassemia può essere diagnosticato dopo un esame del sangue di routine le trasmissioni che hanno l'anemia. I medici sospettano talassemia se un bambino ha l'anemia ed è un membro di un gruppo etnico che è a maggior rischio di talassemia.

I medici anche fare i test sulla quantità di ferro nel sangue per scoprire se l'anemia è dovuta a carenza di ferro o di talassemia. anemia sideropenica si verifica quando il corpo non ha abbastanza ferro per produrre emoglobina. L'anemia di talassemia si verifica a causa di un problema con la catena alfa globina o la catena beta globina dell'emoglobina, non a causa di una mancanza di ferro.

Perché talassemie vengono trasmesse dai genitori ai figli, Studi genetici famiglia può anche aiutare a diagnosticare il disturbo. Si tratta di prendere una famiglia la storia clinica e fare esami del sangue sui membri della famiglia per dimostrare se i geni hanno emoglobina mancante o alterata.

Se siete a conoscenza dei membri della famiglia che hanno talassemie e stai pensando di avere figli, considerare di parlare con il medico e / o di un consulente genetico. Essi possono contribuire a determinare il rischio di trasmissione della malattia ad un bambino.

Se vi aspettate un bambino e voi e il vostro partner sono portatori di talassemia, si può prendere in considerazione i test prenatali.

diagnosi prenatale consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico o di un tessuto dalla placenta. (Il liquido amniotico è il fluido nel sacco che circonda un embrione in crescita. La placenta è l'organo che collega il cordone ombelicale al grembo della madre.) Le prove effettuate sul fluido o tessuto in grado di dimostrare se il vostro bambino ha la talassemia e la gravità è probabile che sia.