Medicina


Che cosa è la sindrome di Angelman?

sindrome di Angelman è una malattia genetica che causa ritardo dello sviluppo e problemi neurologici. Il medico Harry Angelman prima delineato la sindrome di 1965, quando ha descritto diversi bambini nella sua pratica come se avesse “testa piatta, movimenti convulsi, sporgenti lingue, e attacchi di risate.” I neonati con sindrome di Angelman appaiono normali alla nascita, ma spesso hanno problemi di alimentazione nei primi mesi di vita e mostra evidenti i ritardi di sviluppo da 6 a 12 mese. Sequestri spesso iniziano tra 2 e 3 anni di età. difficoltà di parola si pronuncia, con poco o nessun uso di parole. Gli individui con questa sindrome presentano spesso iperattività, testa di piccola dimensione, disturbi del sonno, e disordini del movimento e di equilibrio che possono causare gravi deficit funzionali. Risultati della sindrome di Angelman da mancanza di una copia funzionale del gene UBE3A ereditato dalla madre.

Esiste un trattamento?

Non vi è terapia specifica per la sindrome di Angelman. La terapia medica per i sequestri di solito è necessario. terapie fisiche e professionali, comunicazione terapia, e le terapie comportamentali sono importanti per permettere agli individui con sindrome di Angelman a raggiungere il loro massimo potenziale di sviluppo.

Qual è la prognosi?

La maggior parte delle persone con sindrome di Angelman avrà gravi ritardi dello sviluppo, discorso limitazioni, e motore difficoltà. Tuttavia, persone con sindrome di Angelman può avere una durata di vita normale e generalmente non mostrano regressione dello sviluppo in quanto l'età. I primi interventi di diagnosi e terapie su misura e contribuire a migliorare la qualità della vita.