Medicina


Quali geni sono correlate a poliposi adenomatosa familiare?

Le mutazioni nel gene APC causano sia poliposi familiare classico e attenuato adenomatosi. Queste mutazioni influenzano la capacità della cellula di mantenere la crescita normale e la funzione. crescita eccessiva delle cellule derivanti da mutazioni nel gene APC porta alla polipi del colon visto nella poliposi adenomatosa familiare. Sebbene la maggior parte delle persone con mutazioni nel gene APC svilupperà il cancro del colon-retto, il numero di polipi e il tempo in cui diventano maligne dipendono dalla posizione della mutazione nel gene.

Le mutazioni nel gene autosomico recessivo MUTYH causare poliposi adenomatosa familiare (chiamato anche poliposi MYH associati). Le mutazioni in questo gene impedire le cellule correggere gli errori che si fanno quando il DNA viene copiato (Replicazione del DNA) in preparazione per la divisione cellulare. Dato che questi errori si accumulano nel DNA di una persona, aumenta la probabilità di crescita eccessiva delle cellule, leader di polipi del colon e la possibilità di cancro al colon.

Come fanno le persone ereditano poliposi adenomatosa familiare?

Poliposi adenomatosa familiare può avere diversi modelli di eredità.

Quando poliposi adenomatosa familiare risultati da mutazioni nel gene APC, è ereditata con modalità autosomica dominante, il che significa una sola copia del gene alterato in ogni cella è sufficiente a causare il disturbo. Nella maggior parte dei casi, una persona affetta ha un genitore con la condizione.

Quando poliposi adenomatosa familiare risultati da mutazioni nel gene MUTYH, è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambe le copie del gene in ogni cellula sono mutazioni. Il più delle volte, i genitori di un individuo con una malattia autosomica recessiva portano ciascuno una copia del gene mutato, ma non mostrano segni e sintomi della malattia.