Medicina


Kas genai yra susiję su alfa-1 antitripsino trūkumas?

Mutacijų SERPINA1 genų sukelti alfa-1 antitripsino trūkumas.

SERPINA1 genų pateikiami nurodymai, už baltymo, vadinamo alfa-1 antitripsino. Šis baltymas apsaugo organizmą nuo sugadinimo pagal galingas fermento, vadinamo neutrofilų elastazės. Neutrofilų elastazės išsiskiria iš baltųjų kraujo kūnelių kovoti su infekcija, tačiau ji gali ataka normaliomis audiniuose (pavyzdžiui, plaučių audinio) jei ne atidžiai kontroliuoja alfa-1 antitripsino. Mutacijų SERPINA1 genų gali būti trūkumo (trūkumas) alfa-1 antitripsino baltymų ar nenormalus formos baltymas negali kontroliuoti neutrofilų elastazės. Nekontroliuojamas, neutrofilų elastazės griauna alveolių, kuris gali sukelti emfizema. Nenormalus forma alfa-1 antitripsino taip pat gali kauptis kepenyse ir gali pakenkti šio organo.

Kaip dažnai yra alfa-1 antitripsino trūkumas?

Alfa-1 antitripsino trūkumas pasireiškia visame pasaulyje, bet jos paplitimas priklauso nuo gyventojų. Pavyzdžiui, Skandinavijoje šis sutrikimas pasireiškia 1 in 1,500 to 3,000 asmenų, tačiau tai yra mažiau paplitusi Azijos ir Juodosios gyventojų. Šiaurės Amerikoje, alfa-1 antitripsino trūkumas turi įtaįs 1 in 5,000 to 7,000 žmonės.

Kas yra alfa-1 antitripsino trūkumas?

Alfa-1 antitripsino trūkumas yra paveldima liga, kuri gali sukelti plaučių liga suaugusiems ir kepenų ligomis suaugusiųjų ir vaikų.