Medicina


Kaip žmonės paveldi alfa-1 antitripsino trūkumas?

Ši sąlyga yra paveldėti autosominiu codominant modelis. Codominance reiškia, kad dviejų skirtingų versijų genas gali būti išreikštas, ir abi versijos prisidėti prie genetinių bruožų.

Dažniausiai versija (alelio) iš SERPINA1 geną, vadinama M, gamina normalius alfa-1 antitripsino baltymų. Dauguma žmonių turi dvi kopijas M alelio (MM) Kiekviename langelyje. Kitos versijos SERPINA1 genų sumažės lygiai alfa-1 antitripsino. Pavyzdžiui, S alelių gamina vidutiniškai žemas šio fermento, ir Z alelio gamina labai mažai alfa-1 antitripsino. Asmenys, turintys dvi kopijas Z alelio (ZZ) Kiekviename langelyje yra tikėtina, kad sudarytas iš alfa-1 antitripsino trūkumas. Tie, SZ derinys yra padidėjusi rizika susirgti plaučių sutrikimai (pavyzdžiui, emfizema), ypač jei jie rūko.

Pasaulyje, apie 161 milijonų žmonių turi vieną kopiją S ar Z alelio ir viena kopija M alelių kiekvienoje ląstelių (VN arba MZ). Asmenys su MS (arba SS) derinys paprastai pagaminti pakankamai alfa-1 antitripsino apsaugoti plaučius. Žmonės su MZ alelių, tačiau, yra šiek tiek didesnis pavojus susilpninti plaučių ar kepenų funkcija.