Medicina


Kaip yra diagnozuojama Thalassemias?

Gydytojai diagnozuoti thalassemias naudojant kraują, įskaitant kraujo tyrimas (CBC) ir specialusis hemoglobino tyrimai.

* KCB numato informacijos apie hemoglobino kiekis ir įvairių rūšių kraujo ląstelių, pavyzdžiui, raudonųjų kraujo kūnelių, į kraujo mėginys. Žmonės, kurie thalassemias turi mažiau sveikų raudonąsias kraujo ląsteles ir mažiau hemoglobino kiekis kraujyje nei įprastai. Žmonės, kurie alfa arba beta talasemija bruožas gali turėti mažesnis nei normalus raudonųjų kraujo kūnelių.

* Hemoglobinas testai priemonė hemoglobino tipai kraujo mėginys. Žmonės, kurie thalassemias turi problemų su alfa ar beta Gylių baltymų grandines hemoglobino.

Vidutinio sunkumo ir sunkus thalassemias paprastai diagnozuojamas ankstyvoje vaikystėje. Taip yra todėl, požymiai ir simptomai, įskaitant sunki anemija, rodomas pirmame 2 gyvenimo metų.

Žmonės, kurie lengvais formomis talasemija gali būti diagnozuota po įprastinių kraujo tyrimas rodo, jie anemija. Gydytojai įtaria talasemija jei vaikas anemija ir yra etninė grupė, tai yra padidėjusi rizika talasemija narys.

Gydytojai taip pat daryti bandymus su geležies kiekį kraujyje ir išsiaiškinti, ar anemijos priežastis yra geležies trūkumas ar talasemija. Iron-anemija atsiranda, kai institucija neturi pakankamai geležies, kad hemoglobino. Į talasemija anemija atsiranda dėl problemų su arba alfa Gylių grandine ar beta Gylių grandinę hemoglobino, ne dėl geležies stokos.

Kadangi thalassemias yra perduodama iš tėvų vaikams, šeimos genetiniai tyrimai taip pat gali padėti diagnozuoti liga. Tai reiškia, šeimos anamnezę ir atlikti kraujo tyrimus dėl šeimos narių, parodyti, ar bet kurios nėra arba pakeistas hemoglobino genai.

Jei žinote, šeimos nariai, kurie thalassemias ir jūs ketinate turėti vaikų, mano pokalbį su gydytoju ir / ar genetiškai patarėjas. Jie gali padėti nustatyti Jūsų rizikos, perdavimo sutrikimų vaikui.

Jei laukiatės ir jūs ir jūsų partneris yra talasemija vežėjai, Jūs galbūt norėsite apsvarstyti prieš gimdymą bandymai.

Prenatalinė tyrimai apima atsižvelgiant į amniono skystį arba audinio mėginys iš placentos. (Amniono skysčio į maišelį aplinkinių augančių embrionų skystis. Placenta yra organas, kuris suteikia virkštelės į motinos įsčiose.) Testai padaryti ant skysčių ar audinių gali parodyti, ar jūsų kūdikis talasemija ir kaip sunkus jis gali būti.