Medicina


Kas yra Fabry ligos simptomai ligos?

Kai kurios moterys, kurie atlieka genetinės mutacijos gali būti ligos simptomai. Simptomai paprastai prasideda vaikystėje arba paauglystėje ir įtraukti:

* deginimas į rankas, kad sunkėja su pratimais ir karštas oras, ir
* mažas, iškėlė raudonai violetinės dėmės ant odos.

Kai kurie berniukai turės akis apraiškas, ypač Debesuota su ragenos. Lipidų saugykla gali būti sutrikusi arterinės kraujotakos ir padidėjusi rizika širdies priepuolis arba insultas. Širdis taip pat gali tapti išsiplėtusios ir inkstai gali tapti palaipsniui įtraukti.

Kiti simptomai:

* sumažėjo prakaitavimas,
* karščiavimas, ir
* virškinimo trakto sunkumai, ypač po valgio.

Fabry liga yra viena iš kelių lipidų saugojimo sutrikimai.

Ar yra Fabry ligos gydymą?

Pakaitinė fermentų, gali būti veiksmingai stabdyti ligos progresavimą. Į rankų ir kojų skausmas paprastai reaguoja į prieštraukuliniai tokiais kaip fenitoinas (Dilantin) ir karbamazepinas (Tegretol., Tegretol XR , Equetro, Carbatrol). Virškinimo trakto hiperaktyvumas gali būti gydomi metoklopramidas (Taisyklė, Octamide, Maxolon). Kai kurie asmenys gali reikalauti, dializės arba inkstų persodinimo.

Kokia yra Fabry ligos prognozė?

Pacientams, sergantiems Fabry liga dažnai išgyventi pilnametystės, bet ne daugiau rizika insulto, širdies priepuolis ir širdies ligos, ir inkstų nepakankamumas.

Kas yra Fabry liga?

Fabry liga sukelia ar klaidingas fermentų stoka reikia Pritaikysime lipidų, riebalų panašios medžiagos, kurios apima aliejus, vaškas, ir riebalų rūgščių. Fermentas yra žinomas kaip ceramide trihexosidase, taip pat vadinamas alfa-galaktozidazės-. Į geną, kuris kontroliuoja šio fermento mutacija sukelia nepakankamas suskirstymas lipidų, kurie sukurti žalingo koncentracijos akis, inkstai, autonominės nervų sistemos, širdies ir kraujagyslių sistemai. Nuo genų, kad yra pakeistas vykdoma motinos X chromosomos, jos sūnūs 50 procentų tikimybė paveldėti ligą ir jos dukrai 50 procentų tikimybė vežėjas.