Medicina


Kas yra Angelman sindromas?

Angelman sindromas yra genetinis sutrikimas, sukeliantis lėtesnio vystymosi ir neurologinių sutrikimų. Gydytojas Harry Angelman pirmasis apibrėžė sindromas 1965, kai jis aprašė keli vaikai savo praktikos, atsižvelgdamas “butas vadovai, staigiais judesiais, kyšantys kalbos, ir kautynėse juoko.” Kūdikiai su Angelman sindromas atrodo normalus, nuo gimimo, tačiau dažnai šerti problemų pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ir pastebėta vystymosi sulėtėjimą, padarytais 6 į 12 mėnesių. Traukuliai dažniausiai prasideda tarp 2 ir 3 metų. Kalbos sutrikimas yra ryškus, su šiek tiek ne į žodžius. Asmenys, turintys šį sindromą dažnai rodyti hiperaktyvumas, mažą galvą dydis, miego sutrikimai, ir judėjimo ir pusiausvyros sutrikimai, kurie gali sukelti sunkų funkcinį deficitą. Angelman sindromas rezultatai nėra funkcinio kopija UBE3A geną paveldėjo iš motinos.

Ar yra koks nors gydymas?

Nėra jokio specifinio gydymo Angelman sindromas. Medicinos terapijos priepuoliai paprastai būtina. Fizinės ir profesinių terapija, komunikacijos terapija, ir elgesio terapija yra svarbi, leidžiantis asmenims su Angelman sindromas pasieks savo didžiausią vystymosi potencialą.

Kas yra prognozavimas?

Dauguma asmenų Angelman sindromas turės sunkių vystymosi sutrikimų, kalbos apribojimų, ir motorinių sunkumų. Tačiau, asmenų su Angelman sindromas gali turėti normalias gyvenimo trukmę ir apskritai nerodo vystymosi regresija, nes jos amžiaus. Ankstyva diagnozė ir pritaikytas intervencijas ir terapijos padėti pagerinti gyvenimo kokybę.