Medicina


Kas genai yra susiję su adenomatozinės polipozės?

Mutacijos APC geno sukelti tiek klasikinių ir silpnos adenomatozinės polipozės. Šios mutacijos paveikti ląstelių gebėjimą palaikyti normalų augimą ir funkcijos. Mobilaus užaugimas atsirandančių mutacijų APC geno sukelia gaubtinės polipai vertinti adenomatozinės polipozės. Nors dauguma žmonių su mutacijų APC geno plėtos kolorektaliniu vėžiu, polipų skaičių ir laikotarpį, kuriuo jie tampa piktybinės, priklauso nuo kuriant genų mutacija vieta.

Mutacijos MUTYH genų sukelti autosominiu recesyviniu adenomatozinės polipozės (taip pat vadinamas MYH susijusių polipozės). Mutacijos šio geno užkirsti kelią ląstelės ištaisyti klaidas, kad yra atliekamas, kai DNR yra nukopijuotas (DNR replikacija) rengiantis ląstelių dalijimąsi. Kadangi šių klaidų kaupiasi asmens DNR, ląstelių užaugimas padidina tikimybę, kurio dvitaškis polipų ir storosios žarnos vėžio galimybę.

Kaip žmonės paveldi adenomatozinės polipozės?

Adenomatozinės polipozės gali turėti skirtingas paveldėjimo modelius.

Kai adenomatozinės polipozės rezultatai nuo mutacijų APC geno, ji yra paveldima autosominiu dominantiniu modelio, o tai reiškia, viena kopija pakeisti genų kiekvienoje ląstelėje yra pakankamai sukelti sutrikimai. Dažniausiai, To paveikti asmenys turi vienas iš tėvų su sąlyga.

Kai adenomatozinės polipozės rezultatai nuo mutacijų MUTYH geną, ji yra paveldima autosominiu recesyviniu modelio, o tai reiškia abu kiekvienoje ląstelių genų kopijų mutacijų. Dažniausiai, asmens tėvai su autosominiu recesyviniu sąlyga kiekvienam vežti vieną kopiją mutavusių genų, bet nerodo požymių ir simptomų būklę.