Medisin


Hva er årsaken til vaskulære lesjoner?

Selv om årsaken til disse vaskulære anomalier av sentralnervesystemet er ennå ikke godt forstått, Forskerne tror at de fleste ofte skyldes feil som oppstår under embryo eller fosterutvikling. Disse feilene kan være knyttet til genetiske mutasjoner i noen tilfeller. Noen få typer av vaskulær misdannelser er kjent for å være arvelig og dermed er kjent for å ha en genetisk basis. Noen bevis tyder også på at i det minste noen av disse lesjonene er ervervet senere i livet som følge av skade på sentralnervesystemet.

Under fosterutvikling, nye blodkar kontinuerlig form, og deretter forsvinner som det menneskelige legeme endres og vokser. Disse endringene i kroppens vaskulære kart fortsetter etter fødselen, og er kontrollert av angiogenic faktorer, kjemikalier som produseres av kroppen som stimulerer nytt blod fartøy dannelse og vekst. Forskere har nylig identifisert endringer i den kjemiske strukturer av ulike angiogenic faktorer i noen mennesker som har AVMs eller andre vaskulær patologi i sentralnervesystemet. Imidlertid, Det er ennå ikke klart hvordan disse kjemiske endringene faktisk føre til endringer i blodkar struktur.

Ved å studere mønstre av familiær forekomst, forskere har fastslått at en type kavernøse misdannelser involverer flere lesjon dannelse skyldes en genetisk mutasjon i kromosom 7. Denne genetiske mutasjonen finnes i mange etniske grupper, men det er spesielt hyppig i en stor populasjon av spansktalende amerikanere som bor i Southwest; disse individene har en felles stamfar i hvem den genetiske endringen skjedde. Noen andre typer av vaskulær defekter i det sentrale nervesystemet er en del av større medisinske syndromer kjent for å være arvelig. De inkluderer arvelig hemoragisk telangiectasia (også kjent som Osler-Weber-Rendu sykdom), Sturge-Weber syndrom, Klippel-Trenaunay syndrom, Parkes-Weber syndrom, og Wyburn-Mason syndrom.