Medisin


Hvilke gener er knyttet til alfa-1 antitrypsinmangel?

Mutasjoner i genet SERPINA1 årsaken alfa-1 antitrypsinmangel.

Den SERPINA1 genet inneholder instruksjoner for å lage et protein som kalles alfa-1 antitrypsin. Dette proteinet beskytter kroppen mot skade av en kraftig enzym kalt nøytrofile elastase. Nøytrofile elastase frigjøres fra hvite blodceller til å bekjempe infeksjoner, men det kan angripe normalt vev (som lungevev) dersom ikke nøye kontrollert av alfa-1 antitrypsin. Mutasjoner i genet SERPINA1 kan føre til mangel (mangel) av alfa-1 antitrypsin protein eller unormal form av proteinet som ikke kan styre nøytrofile elastase. Ukontrollerte, nøytrofile elastase ødelegger alveoler, som kan føre til emfysem. Den unormale form av alfa-1 antitrypsin kan også akkumuleres i leveren og kan ødelegge dette instrumentet.

Hvor vanlig er alfa-1 antitrypsinmangel?

Alfa-1 antitrypsinmangel forekommer over hele verden, men dens utbredelse varierer etter folketal. For eksempel, i Skandinavia denne forstyrrelsen påvirker 1 in 1,500 to 3,000 enkeltpersoner, men det er mindre vanlig i asiatiske og svart populasjoner. I Nord-Amerika, alfa-1 antitrypsinmangel påvirkeri in 5,0til to 7,000 folk.

Hva er alfa-1 antitrypsinmangel?

Alfa-1 antitrypsinmangel er en arvelig lidelse som kan forårsake lungesykdom hos voksne og leversykdom hos voksne og barn.