Medisin


Hvordan folk arver alfa-1 antitrypsinmangel?

Denne tilstanden er arvelig i en autosomalt codominant mønster. Codominance betyr at to ulike versjoner av genet kan uttrykkes, og begge versjonene bidra til den genetiske trekk.

Den mest vanlige versjonen (allel) av SERPINA1 genet, kalt M, produserer normale nivåer av alfa-1 antitrypsin protein. De fleste mennesker har to kopier av allelet M (MM) i hver celle. Andre versjoner av SERPINA1 genet fører til reduserte nivåer av alfa-1 antitrypsin. For eksempel, S allelet produserer moderat lavt nivå av dette enzymet, og Z allelet produserer svært lite alfa-1 antitrypsin. Personer med to kopier av Z allelet (ZZ) i hver celle kan ha alfa-1 antitrypsinmangel. De med SZ kombinasjonen har en økt risiko for å utvikle lunge lidelser (som for eksempel emfysem), særlig hvis de røyker.

Worldwide, om 161 millioner mennesker har en kopi av S eller Z allelet, og én kopi av M allelet i hver celle (MS eller MZ). Personer med en MS (eller SS) Kombinasjonen vanligvis produsere nok alfa-1 antitrypsin å beskytte lungene. Personer med MZ alleler, imidlertid, har en noe økt risiko for nedsatt lunge-eller leverfunksjon.