Medisin


Hva er thalassemias?

Thalassemias arves blodsykdommer. “Arvet” betyr at de er overført fra foreldre til barn gjennom gener.

Thalassemias føre til at kroppen til å lage færre friske røde blodceller og mindre hemoglobin enn normalt. Hemoglobin er en jern-rik protein i de røde blodcellene. Det bærer oksygen til alle deler av kroppen. Det bærer også karbondioksid (bortkastet gass) fra kroppen til lungene, hvor det er pustet ut.

Personer som har thalassemias kan ha mild eller alvorlig anemi. Denne tilstanden skyldes en lavere enn normalt antall røde blodlegemer eller for lite hemoglobin i de røde blodcellene.

Thalassemias

* Thalassemias arves blodsykdommer. "Arvet" betyr at de er sendt videre fra foreldre til barn.

* Thalassemias føre til at kroppen til å lage færre friske røde blodceller og mindre hemoglobin enn normalt.

* Personer som har thalassemias kan ha mild eller alvorlig anemi. Denne tilstanden skyldes en lavere enn normalt antall røde blodlegemer eller for lite hemoglobin i de røde blodcellene.

* De to hovedtyper av talassemi er alfa talassemi og beta talassemi. Det finnes ulike former for hver type.

* Thalassemias oppstår når genene som styrer produksjonen av hemoglobin mangler eller endret. Kroppen din vil ikke fungere hvis røde blodlegemer ikke gjør nok sunt hemoglobin.

* Familie historie og opphav er de to risikofaktorer for thalassemias. Hvis foreldrene dine har mangler eller endres hemoglobin-making gener, Du kan ha talassemi. Thalassemias forekommer oftest blant folk av italiensk, Gresk, Midtøsten, Diskusjoner, og afrikansk avstamning.

* Tegn og symptomer på thalassemias skyldes mangel på oksygen i blodet. De kan inneholde mild til alvorlig anemi; bremset vekst og forsinket pubertet; bein problemer; og forstørret milt, leveren, eller hjerte; en blek og slapp utseende; dårlig appetitt; mørk urin; og gulsott (en gulaktig farge i huden eller hvite i øynene). Symptomer avhenger av type talassemi du har. Lydløs bærere har ingen symptomer.

* Legene diagnostisere thalassemias hjelp blodprøver, inkludert en komplett blodstatus og spesielle hemoglobin tester. Prenatal testing kan vise om det ufødte barnet har talassemi og hvor alvorlig det er sikkert å bli.

* Personer som har milde talassemi trenger ofte liten eller ingen behandling. Det er tre standard behandling for moderate og alvorlige former for talassemi. Disse omfatter blodoverføringer, jern chelation terapi, og folsyre kosttilskudd.

* Bedre behandlinger nå tillate folk som har moderat og alvorlig thalassemias å leve mye lenger. Som følge av, disse menneskene må takle komplikasjoner av sykdommen som utvikler seg over tid. Komplikasjoner omfatter hjerte-og leversykdom, infeksjoner, osteoporose, og andre problemer.

* Thalassemias kan ikke forhindres fordi de er arvet. Imidlertid, disse blodsykdommer kan bli funnet før fødselen gjennom prenatal testing.

* Leve med talassemi kan være utfordrende, men flere tilnærminger kan hjelpe deg å håndtere. Følg legens behandlingsplan, få pågående medisinsk behandling, treffe tiltak for å holde seg frisk, og søke hjelp og støtte.