Medisin


Alpha Thalassemias

Fire gener (to fra hver av foreldrene) er nødvendig for å lage nok alfa globin protein kjeder. Hvis én eller flere av genene mangler, vil du ha alfa talassemi egenskap eller sykdom. Dette betyr at du ikke gjør nok alfa globin protein.

* Hvis du har bare én mangler genet, du er en stille operatør og vil ikke ha noen tegn på sykdom.

* Hvis du har to manglende gener, du har alpha talassemi trekk (også kalt alfa talassemi mindre). Du kan ha mild anemi.

* Hvis du har tre mangler gener, du sannsynligvis vil ha hemoglobin H sykdom (som en blodprøve kan påvise). Denne formen for talassemi årsaker moderat til alvorlig anemi.

Svært sjelden, en baby vil ha alle fire gener mangler. Denne tilstanden kalles alfa talassemi store eller hydrops fetalis. Babyer med hydrops fetalis vanligvis dør før eller kort tid etter fødselen.

Beta Thalassemias

To gener (én fra hver av foreldrene) er nødvendig for å lage nok beta globin protein kjettinger. Hvis en eller begge av disse genene er forandret, har du beta talassemi. Dette betyr at du ikke gjør nok beta globin protein.

Hvis du har en forandret gen, du er en operatør. Denne tilstanden kalles beta talassemi egenskap eller beta talassemi mindre. Det forårsaker mild anemi.

Hvis begge genene er forandret, vil du ha beta talassemi intermedia eller beta talassemi store (også kalt Cooley's anemi). Den intermedia form av lidelse årsakene moderat anemi. De største form medfører alvorlig anemi.