Medisin


Hvordan Thalassemias diagnostisert?

Legene diagnostisere thalassemias hjelp blodprøver, inkludert en komplett blodstatus (CBC) og spesielle hemoglobin tester.

* En CBC gir informasjon om mengden hemoglobin og ulike typer blodceller, slik som røde blodlegemer, i en prøve av blod. Personer som har thalassemias har færre friske røde blodlegemer og mindre hemoglobin i blodet enn normalt. Personer som har alfa eller beta talassemi egenskap kan ha mindre enn normalt røde blodlegemer.

* Hemoglobin tester måler typer hemoglobin i en blodprøve. Personer som har thalassemias har problemer med alfa-eller beta globin protein kjeder av hemoglobin.

Moderat og alvorlig thalassemias vanligvis er diagnostisert i tidlig barndom. Dette er fordi tegn og symptomer, inkludert alvorlig anemi, vises på den første 2 år av livet.

Personer som har mildere former for talassemi kan bli diagnostisert etter en rutinemessig blodprøve viser at de har anemi. Legene har mistanke talassemi hvis et barn har anemi og er medlem av en etnisk gruppe som er med økt risiko for talassemi.

Leger også gjøre tester på mengden av jern i blodet for å finne ut om anemi skyldes jernmangel eller talassemi. Jern-mangel anemi oppstår når kroppen ikke har nok jern til å lage hemoglobin. Den anemi i talassemi oppstår på grunn av et problem med enten alfa globin kjeden eller beta globin kjeden av hemoglobin, ikke på grunn av mangel på jern.

Fordi thalassemias er arv fra foreldre til barn, Familien genetiske undersøkelser kan også bidra til å diagnostisere sykdommen. Dette innebærer å ta en familie medisinsk historie og gjør blodprøver på familiemedlemmer til å vise om noen har mangler eller endrede hemoglobin gener.

Hvis du vet om familiemedlemmer som har thalassemias og du tenker på å få barn, vurdere å snakke med legen din og / eller en genetisk rådgiveren. De kan hjelpe bestemme risikoen for overføring av sykdommen til et barn.

Hvis du venter en baby, og du og partneren din er talassemi bærere, du bør vurdere prenatal testing.

Prenatal testing innebærer å ta en prøve av fostervannet eller vev fra morkaken. (Fostervannet er væske i sac rundt et voksende fosteret. Morkaken er orgelet som fester navlestreng til mors liv.) Tester gjort på væske eller vev kan vise om barnet har talassemi, og hvor alvorlig det er sikkert å bli.