Medisin


Hva er symptomene på Fabrys sykdom?

Noen kvinner som bærer den genetiske mutasjonen kan ha symptomer på sykdommen. Symptomer begynner vanligvis i barndommen eller ungdomsårene, og inkluderer:

* brennende følelse i hendene som blir verre med trening og varmt vær, og
* liten, hevet rød-lilla blemishes på huden.

Noen gutter vil også ha øye manifestasjoner, spesielt skydekket av hornhinnen. Lipid lagring kan føre til nedsatt arteriell sirkulasjon og økt risiko for hjerteinfarkt eller slag. Hjertet kan også bli forstørret og nyrene kan bli stadig mer involvert.

Andre symptomer kan være:

* redusert svette,
* feber, og
* gastrointestinale vansker, spesielt etter å ha spist.

Fabrys sykdom er en av flere lipid lagring lidelser.

Er det noen behandling for Fabrys sykdom?

Enzym erstatning kan være effektivt i bremse utviklingen av sykdommen. Det smerter i hender og føtter svarer vanligvis til antiepileptika som fenytoin (Dilantin) og karbamazepin (Tegretol., Tegretol XR , Equetro, Carbatrol). Gastrointestinale hyperaktivitet kan behandles med metoklopramid (Regel, Octamide, Maxolon). Enkelte individer kan kreve dialyse eller nyretransplantasjon.

Hva er prognosen for Fabrys sykdom?

Pasienter med Fabrys sykdom ofte overleve i voksen alder, men er i økt risiko for slag, hjerteinfarkt og hjertesykdom, og nyresvikt.

Hva er Fabrys sykdom?

Fabrys sykdom er forårsaket av mangel på eller feil enzym som trengs for å forbrenne fett, fett-lignende stoffer som inneholder oljer, voks, og fettsyrer. Enzymet er kjent som Ceramide trihexosidase, også kalt alfa-galactosidase-A. En mutasjon i genet som styrer dette enzymet fører tilstrekkelig nedbrytning av lipider, som bygger opp til skadelige nivåer i øynene, nyrer, autonome nervesystemet, og hjerte-karsystemet. Siden genet som er forandret er gjennomført på en mors X-kromosom, hennes sønner har en 50 prosent sjanse for å arve sykdommen og hennes døtre har en 50 prosent sjanse for å bli en operatør.