Medisin


Kan forhøyet homocystein nivåer være genetisk?

Homocystein i blodet kan være forhøyet mange årsaker som kort beskrevet i avsnittet foran. Mer spesifikt, Disse kan deles inn i alvorlige genetiske årsaker og andre mildere årsaker.

I den genetiske tilstanden kalles homocystinuria, det er en mangel eller mangel på en viktig megler molekyl (enzymer) i kompliserte homocystein sammenbrudd skoleveien. Dette fører til alvorlig forhøyede nivåer av homocystein. I dette sjeldne og alvorlige tilstand, det er en konstellasjon av symptomer som inkluderer utviklingsmessige forsinkelser, osteoporose (tynne bein), visuelle abnormiteter, dannelse av blodpropper, og avansert aterosklerose (innsnevring og herding av blodkar). Denne tilstanden er hovedsakelig anerkjent i barndommen.

Mildere genetiske variasjoner er mer vanlige årsaker til forhøyede homocystein nivåer (hyperhomocysteinemia). I disse forholdene, mellommann molekyler feil og er mindre effektive på grunn av mindre unormalt i deres struktur. De kan også føre til heving av homocystein nivåer, Selv om mye mildere enn i homocystinuria, ved å bremse ned nedbrytningen av homocystein.

Kan ernæringsmessige problemer forårsake forhøyede homocystein nivåer?

Den andre mer vanlige (5%-7% av befolkningen) og mindre alvorlig type forhøyet homocystein-nivå kan være forårsaket av ernæringsmessige mangler i folat, vitamin B6 og vitamin B12, kronisk (langsiktig) nyresykdom, og sigarettrøyking.

Som nevnt ovenfor, Disse vitaminene er viktige i nedbrytningen av homocystein. I noen studier, lavere nivåer av disse vitaminene, spesielt folat, har vært påvist hos personer med forhøyede homocystein nivåer. På den annen side, andre studier har antydet at tilstrekkelig inntak av folat, Vitamin B6, og Vitamin B12 har resultert i senking av homocystein nivå.

Hvor vanlig er hyperhomocysteinemia?

Mild hyperhomocysteinemia nivåer er sett i om lag 5%-12% av den generelle befolkningen. I spesielle populasjoner som, alkoholikere (på grunn av dårlig vitamin inntak) eller pasienter med kronisk nyresykdom, Dette kan være mer vanlig. Den alvorlige genetiske form, homocystinuria, er sjelden.

Hvordan kan homocystein nivåer senkes?

Forbruket av folsyre kosttilskudd eller korn som er forsterket med folsyre, og i mindre grad vitaminer B6 og B12, kan redusere blod homocystein nivå. Disse kosttilskudd kan også være nyttig hos personer med mild genetiske hyperhomocysteinemia å redusere sine homocystein nivåer. Imidlertid, Det er bemerkelsesverdig at så langt det er ingen overbevisende data til støtte for behandling av hyperhomocysteinemia for forebygging av hjertesykdom eller behandling av kjent hjertesykdom eller blodpropp. Det er mange studier på gang for å avgjøre om det kan være noen fordel å behandle høye nivåer av homocystein hos pasienter med kjent hjertesykdom eller blodpropp. Ytterligere anbefalinger kan være tilgjengelige når disse studiene er fullført.