Medisin


Hvem er kandidat til amniocentesis?

Kvinner over år 35 har en økt sjanse til å bære et barn med kromosomavvik. Derfor, gjeldende anbefaling er at kvinner som vil være alder 35 eller eldre på tidspunktet for levering vurdere å ha en amniocentesis for fosterets kromosom testing. Kromosomavvik hos fosteret kan føre til mental retardasjon eller andre fødselsskader sett med Downs syndrom. Muligheten for å ha en baby med en kromosomale defekten øker med alderen på moren.

* I en alder 35 sjansen handler om 1 i 178.

* Etter alder 40, satsen øker til 1 i 63.

* Etter alder 48, forholdet er 1 i 8.

* For kvinner yngre enn 35, risikoen for komplikasjoner som følge av amniocentesis kan oppveie muligheten for at barnet har en misdannelse kromosomale (Se nedenfor, “Er Amniocentesis Pengeskap?”).

* Etter 35, sjansen for å bære en baby med en kromosomale misdannelse kan være mer vanlig enn å oppleve komplikasjoner knyttet til denne prosedyren.

Hvis det er en familiehistorie med kromosomale problemer eller historie med tidligere fødsler der en kromosomale problem ble funnet, amniocentesis kan anbefales. Imidlertid, den eksakte nytte av amniocentesis i disse situasjonene er usikre. Mange kromosomale mangler kanskje ikke igjen i senere svangerskap, og genetisk veiledning kan hjelpe en kvinne avgjøre om amniocentesis vil være av verdi i disse situasjonene.

Hva gjør amniocentesis viser?

Amniocentesis er svært nøyaktige i å oppdage kromosomavvik og kjønnet på fosteret. Av og til, fosterets celler høstet av amniocentesis ikke vokse i kultur og ingen kromosom data kan fås. I tillegg, doktoren er av og til ikke å trekke ut væske fra livmoren under amniocentesis på grunn av en rekke tekniske grunner. I begge tilfeller, prosedyren kan gjentas.

Amniocentesis testing for lunge modenhet kan hjelpe legen ta beslutninger vedrørende tidspunktet for levering for kvinner i tidlig arbeid, eller de med diabetes eller andre medisinske tilstander som krever levering. Lung modenhet testing er ikke perfekt. I sjeldne tilfeller, en baby er født med tilsynelatende modne lungene, men likevel opplever pustevansker.

AFP (alpha Feto protein) blodprøve er for tiden tilgjengelig og kan brukes for screening av nevralrørsdefekter, som ryggmargsbrokk og Down syndrom. En forhøyet AFP blodet nivå kan indikere muligheten for at fosteret har en defekt i hjernen og ryggmargen utvikling. Et lavt AFP nivå kan indikere potensialet for Down syndrom. Når unormale nivåer av AFP er funnet, videre evaluering med ultralyd og amniocentesis kan gjøres for å se etter misdannelser og kromosomavvik.

Amniocentesis kan også finne ut om det er spesielle genetiske problemer tilstede i fosteret. Testing for Tay-Sachs sykdom, cystisk fibrose, sigdcelleanemi, og andre arvet lidelser kan utføres på prøver av fostervann. Kontroll av cellene for spesifikke gener kan nå gjøres på fosterets cellekulturer. Det er også mulig å se etter et bestemt protein i fostervannet som kan signalisere en genetisk misdannelse. Testing for genetiske (arvet) sykdommer er ikke rutinemessig utført, men er tilgjengelig.