Medisin


Hva er amyloidose?

Amyloidose er en gruppe sykdommer som er forårsaket av unormal avsetning av et bestemt protein, kalt amyloid, i ulike vev i kroppen. Amyloid protein kan deponeres i et lokalisert område, og kan ikke være skadelig eller bare påvirke en enkelt vev i kroppen. Denne formen for amyloidose kalles lokalisert amyloidose. Amyloidose som påvirker vev i hele kroppen kalles systemisk amyloidose. Systemisk amyloidose kan gi alvorlige endringer i nesten alle organ i kroppen.

Amyloidose kan forekomme som et eget enhet eller “sekundært” som følge av annen sykdom, inkludert flere myelom, kroniske infeksjoner (som tuberkulose eller osteomyelitt), eller kronisk inflammatorisk sykdom (slik som revmatoid artritt og Bekhterevs sykdom). Amyloidose kan også være lokalisert til et bestemt område på kroppen mot aldring. Denne lokaliserte formen for amyloidose har ikke systemisk konsekvenser for resten av kroppen. Proteinet som innskudd i hjernen til pasienter med Alzheimers sykdom er en form for amyloid.

Systemisk amyloidose er klassifisert i tre hovedtyper som er svært forskjellige fra hverandre. Disse er preget av en to-bokstavers kode som begynner med A (for amyloid). Den andre bokstaven i koden står for protein som akkumuleres i vev i den aktuelle typen amyloidose. Typene systemisk amyloidose er nå kategorisert som primære (AL), sekundære (AA), og arvelig (Attr).

I tillegg, andre former for amyloidose inkluderer beta-2 microglobulin amyloidose og lokalisert amyloidoses.

Primær amyloidose

Primær amyloidose, eller AL, oppstår når en spesialisert celle i beinmargen (plasma celle) spontant overproduces et bestemt protein del av et antistoff kalt lyset kjeden. (Det er derfor det er kodet som AL.) Forekomstene i vevet til personer med primær amyloidose er AL proteiner. Primær amyloidose kan forekomme med en benmarg kreft i plasma celler som kalles myelomatose. Primær amyloid er ikke assosiert med andre sykdommer, men er en sykdom for seg selv, konvensjonelt krever kjemoterapi behandling. Forskere ved Mayo Clinic i Rochester, Minnesota, og Boston University i Boston, Massachusetts, har vist nytte av stilk-cellen transplantasjon, høsting pasienter’ egne stamceller til behandling av primær amyloidose.

Sekundær amyloidose

Når amyloidose oppstår “sekundært” som følge av annen sykdom, som for eksempel myelomatose, kroniske infeksjoner (for example, tuberkulose eller osteomyelitt), eller kronisk inflammatorisk sykdfor eksempelmple, revmatoid artritt og Bekhterevs sykdom), tilstanden kalles sekundær amyloidose eller AA. Den amyloid vevet innskudd i andre amyloidose er AA proteiner. Behandlingen av pasienter’ sekundær amyloidose er rettet mot å behandle den underliggende sykdommen i det bestemte pasient.

Familiær amyloidose

Familiær amyloidose, eller attr, er en sjelden form for arvelig amyloidose. Den amyloid innskudd i familiær amyloidose er sammensatt av protein transthyretin, eller TTR, som er laget i leveren. Familiær amyloidose er en arvelig autosomal dominant i genetikk terminologi. Dette betyr at for avkom av en person med tilstanden, det er en 50% sjanse til å arve det.

Beta-2 microglobulin amyloidose

Beta-2 microglobulin amyloidose oppstår når amyloid forekomster utvikle seg hos pasienter på dialyse med langvarig nyresvikt. De amyloid forekomstene består av beta-2 microglobulin protein og kan ofte finnes rundt leddene.

Lokalisert amyloidoses

De mange former for lokalisert amyloidose er et resultat av amyloid avleiringer i bestemte områder av kroppen, og skiller seg fra systemiske former for amyloidose som innskudd amyloid i hele kroppen. Lokalisert amyloid avleiringer oppstår i hjernen fra Alzheimers sykdom. I ulike vev, ofte med aldring, amyloid kan være lokalt produsert og satt inn forårsake skade vevet.