Medisin


Hvordan er ryggmargsbrokk diagnostisert?

I de fleste tilfeller, ryggmargsbrokk er diagnostisert prenatally, eller før fødselen. Imidlertid, noen milde tilfeller kan gå ubemerket før etter fødselen, eller etter fødselen. Svært milde tilfeller, hvor det ikke er noen symptomer, kan aldri bli oppdaget.

Fosterdiagnostikk

De vanligste screening metoder som brukes til å lete etter ryggmargsbrokk under graviditet er andre trimester mors serum alfa fetoprotein (MSAFP) screening og føtal ultralyd. Den MSAFP skjermen måler nivået av et protein som kalles alfa-fetoprotein (AFP), som er laget naturlig ved fosteret og morkaken. I løpet av svangerskapet, en liten mengde AFP krysser normalt morkaken og går inn i morens blodomløp. Men hvis unormalt høye nivåer av dette proteinet vises i morens blodomløp kan det tyde på at fosteret har en neural tube defekter. Den MSAFP test, imidlertid, er ikke spesifikk for ryggmargsbrokk, og testen kan ikke med sikkerhet fastslå at det er et problem med fosteret. Hvis en høy AFP blir oppdaget, legen kan be om ytterligere testing, for eksempel en ultralyd eller amniocentesis for å finne årsaken.

Den andre trimester MSAFP skjermen er beskrevet ovenfor, kan utføres alene eller som del av et større, flere markøren skjermen. Multiple-markøren skjermer ser ikke bare for nevralrørsdefekter, men også for andre fødselsskader, inkludert Down syndrom og andre kromosomavvik. Første trimester skjermer for kromosomavvik også eksisterer, men tegn til ryggmargsbrokk er ikke klart før andre trimester når MSAFP screening utføres.

Amniocentesis-en eksamen der legen fjerner prøver av væske fra fostervann sac som omgir fosteret-kan også brukes til å diagnostisere ryggmargsbrokk. Selv om amniocentesis ikke kan avsløre alvorlighetsgraden av ryggmargsbrokk, finne høye nivåer av AFP kan tyde på at sykdommen er til stede.

Postnatal Diagnose

Mild tilfeller av ryggmargsbrokk ikke diagnostisert under prenatal testing kan bli oppdaget etter fødselen av X-ray under en rutinemessig undersøkelse. Leger kan bruke magnetisk resonans imaging (MR) eller en CT (CT) skanne for å få en bedre oversikt over ryggraden og ryggvirvlene. Personer med de mer alvorlige former for ryggmargsbrokk har ofte muskelsvakhet i bena, hofter, og ben. Hvis hydrocephalus er mistanke, legen kan be om en CT scan og / eller X-ray av hodeskallen for å se etter ekstra væske i hjernen.