Medisin


Hva er Angelman syndrom?

Angelman syndrom er en genetisk lidelse som fører til forsinket utvikling og nevrologiske problemer. Legen Harry Angelman første avgrenset syndrom i 1965, da han beskrev flere barn i sin praksis som å ha “flate hoder, jerky bevegelser, utstående tunger, og utbrudd av latter.” Spedbarn med Angelman syndrom vises normalt ved fødselen, men ofte har problemer med inntrekking i de første månedene av livet og vise merkbare utviklingsmessige forsinkelser av 6 til 12 måneder. Anfall begynner ofte mellom 2 og 3 år. Talevansker blir uttalt, med liten eller ingen bruk av ord. Personer med dette syndromet ofte vise hyperaktivitet, lite hode størrelse, søvnforstyrrelser, og bevegelse og balanse lidelser som kan forårsake alvorlige funksjonsproblemer. Angelman syndrom resultater fra fraværet av en funksjonell kopi av UBE3A genet arvet fra moren.

Er det noen behandling?

Det finnes ingen spesifikk behandling for Angelman syndrom. Medisinsk terapi for beslag er vanligvis nødvendig. Fysiske og yrkesmessig terapi, kommunikasjon terapi, og atferdsmessige behandling er viktig i å la personer med Angelman syndrom å nå sitt maksimale utviklingsmessige potensiale.

Hva er prognosen?

De fleste personer med Angelman syndrom vil ha alvorlige utviklingsmessige forsinkelser, tale begrensninger, og motoriske vansker. Imidlertid, personer med Angelman syndrom kan ha normal levetid og er generelt ikke viser utviklingsmessig regresjon som de gamle. Tidlig diagnose og skreddersydd intervensjoner og behandling bidrar til å forbedre livskvalitet.