Medisin


Hva er familiær adenomatøs polypose?

Familiær adenomatøs polypose (FAP) er en arvelig lidelse preget av kreft i tykktarmen (kolon) og endetarm. Personer med den klassiske typen familiær adenomatøs polypose kan begynne å utvikle flere noncancerous (godartet) vekster (polypper) i tykktarmen så tidlig som i tenårene. Med mindre tykktarmen er fjernet, disse polypper vil bli ondartet (kreft). Den gjennomsnittlige alderen da en person utvikler tykktarmskreft i klassisk familiær adenomatøs polypose er 39 years. Noen mennesker har en variant av sykdommen, kalt dempes familiær adenomatøs polypose, der polypp veksten blir forsinket. Gjennomsnittsalderen for colorectal cancer debut for dempes familiær adenomatøs polypose er 55 yeaår

I personer med klassiske familiær adenomatøs polypose, antall polypper øker med alderen, og hundrevis til tusenvis av polypper kan utvikle seg i tykktarmen. Også av særlig betydning er noncancerous vekster kalles desmoid svulster. Disse fibrøs svulstene oppstår vanligvis i vevet som dekker tarmen og kan bli provosert av kirurgi for å fjerne tykktarmen. Desmoid svulster tendens til å gjenta etter at de er kirurgisk fjernet. I både klassiske familiær adenomatøs polypose og svekket variant, godartede og ondartede svulster er ofte funnet i andre steder i kroppen, herunder duodenum (en del av tynntarmen), magen, bein, huden, og annet vev. Folk som har tykktarmen polypper samt vekster utenfor tykktarmen er noen ganger beskrevet som å ha Gardner syndrom.

En mildere form for familiær adenomatøs polypose, kalles autosomal recessiv familiær adenomatøs polypose, har også blitt identifisert. Personer med autosomal recessiv type denne lidelsen har færre polypper enn de med den klassiske typen. Færre enn 100 polypper vanligvis utvikler, snarere enn hundrevis eller tusenvis. Den autosomal recessiv type denne lidelsen er forårsaket av mutasjoner i et annet gen enn den klassiske og dempes typer familiær adenomatøs polypose.