Medisin


Hvilke gener er knyttet til familiær adenomatøs polypose?

Mutasjoner i APC genet føre til både klassisk og dempes familiær adenomatøs polypose. Disse mutasjonene påvirker muligheten av cellen for å opprettholde normal vekst og funksjon. Cell gjengroing som følge av mutasjoner i APC genet fører til kolon polypper sett i familiær adenomatøs polyposis. Selv om de fleste mennesker med mutasjoner i APC genet vil utvikle kolorektal cancer, antall polypper og tidsramme som de blir ondartede avhenger av plasseringen av mutasjon i genet.

Mutasjoner i genet MUTYH årsaken autosomal recessiv familiær adenomatøs polypose (også kalt MYH-assosiert polypose). Mutasjoner i dette genet hindrer cellene i å rette opp feil som er gjort når DNA blir kopiert (DNA replikasjon) i forberedelse for celledeling. Som disse feilene bygge opp i en persons DNA, sannsynligheten for cellen overvekst øker, fører til kolon polypper og muligheten for tykktarmskreft.

Hvordan arve folk familiær adenomatøs polypose?

Familiær adenomatøs polypose kan ha ulike mønstre arv.

Når familiær adenomatøs polypose resultater fra mutasjoner i APC genet, det er arvelig i en autosomalt dominant mønster, som betyr ett eksemplar av den endrede genet i hver celle er tilstrekkelig til å forårsake sykdommen. I de fleste tilfeller, en påvirket person har én forelder med tilstanden.

Når familiær adenomatøs polypose resultater fra mutasjoner i genet MUTYH, det er arvelig i en autosomal recessiv mønster, som betyr både kopier av genet i hver celle har mutasjoner. Oftest, foreldrene til en person med en autosomal recessiv tilstand hver bærer en kopi av det muterte genet, men ikke viser tegn og symptomer på tilstanden.