Medicament


Ce este polipoză adenomatoasă familială?

Polipoză adenomatoasă familială (FAP) este o afecţiune ereditară caracterizată prin cancer a intestinului gros (colon) şi rect. Oamenii cu tipul clasic de polipoză adenomatoasă familială poate începe să se dezvolte mai multe benign (benign) creşteri (polipi) în colon cât mai curând anii adolescentei. Cu excepţia cazului în colon este eliminat, aceste polipi vor deveni maligne (canceros). Vârsta medie la care un individ se dezvoltă cancer de colon în clasic polipozei adenomatoase familiale este 39 years. Unii oameni au o variantă de tulburare, numit atenuat familială polipoză adenomatoasă, în care creşterea polipul este întârziată. Vârsta medie de debut cancer colorectal pentru atenuat polipozei adenomatoase familanieste 55 years.

La persoanele cu clasic polipoză adenomatoasă familială, creşterea numărului de polipi cu vârsta, şi sute de mii de polipi se pot dezvolta in colon. De asemenea, de o importanţă deosebită sunt excrescente benigne numite tumori desmoid. Aceste tumori fibroase apar de obicei în ţesutul care acoperă intestinele şi pot fi provocate de o intervenţie chirurgicală pentru a elimina colon. tumori Desmoid tind să se repete după ce sunt indepartate chirurgical. În ambele clasic polipoza adenomatoasă familială şi varianta sa atenuat, tumori benigne şi maligne sunt, uneori, găsite în alte locuri din organism, inclusiv duoden (o secţiune a intestinului subtire), stomac, oase, piele, şi alte ţesuturi. Oamenii care au polipi colon, precum şi creşteri în afara colon sunt uneori descrise ca având sindrom Gardner.

Un tip mai blande de polipoză adenomatoasă familială, numit autozomal recesiva familială polipoză adenomatoasă, De asemenea, a fost identificat. Oamenii cu tipul autozomal recesiva de această tulburare au polipi mai puţine decât cele cu tipul clasic. Mai puţin de 100 polipi dezvolta de obicei, , mai degrabă decât de sute sau mii de. Tipul autozomal recesiva de această tulburare este cauzata de mutatii intr-o gena diferit de tipurile clasice şi atenuate de polipoză adenomatoasă familială.