Lekárstvo


Aké gény sú spojené s alfa-1 antitrypsínu?

Mutácie v géne pre alfa SERPINA1 príčina-1 antitrypsínu.

SERPINA1 génu obsahuje inštrukcie pre výrobu bielkoviny nazývané alfa-1 antitrypsín. Tento proteín chráni telo pred poškodením silným enzýmu neutrofilov elastáza. Neutrofilov elastáza je prepustený z bielych krviniek bojovať proti infekcii, ale to môže napadnúť normálne tkanivá (ako je pľúcne tkanivo) ak nie je starostlivo kontrolovali alfa-1 antitrypsín. Mutácie v géne SERPINA1 môže viesť k nedostatku (nedostatok) alfa-1 antitrypsín proteín alebo abnormálne formou proteínu, ktoré nemôžu kontrolovať neutrofilov elastáza. Nekontrolovaný, neutrofilov elastáza ničí alveol, čo môže viesť k emfyzém. Abnormálna forma alfa-1 antitrypsínu môžu hromadiť v pečeni a môže dôjsť k poškodeniu tohto orgánu.

Ako častý je alfa-1 antitrypsínu?

Alfa-1 antitrypsínu vyskytuje po celom svete, ale jej prevalencia sa líši podľa počtu obyvateľov. Napríklad, v Škandinávii tento neporiadok ovplyvní 1 in 1,500 to 3,000 individuals, ale to je menej obyčajné v ázijských a čiernej populácie. V Severnej Amerike, alfa-1 antitrypsínu ovplyvňve 1 in na000 to 7,000 ľudia.

Čo je to alfa-1 antitrypsínu?

Alfa-1 antitrypsínu, je dedičná porucha, ktorá môže spôsobiť ochorenie pľúc u dospelých a ochorení pečene u dospelých a detí.