Lekárstvo


Ako sa ľudia dedia alfa-1 antitrypsínu?

Táto podmienka sa dedia autosomálně codominant vzor. Kodominance znamená, že dve rôzne verzie génu môže byť vyjadrená, a obe verzie prispievajú ku genetickej vlastnosti.

Najbežnejšie verzie (alela) z SERPINA1 génu, s názvom M, produkuje normálne hladiny alfa-1 antitrypsínu proteín. Väčšina ľudí má dve kópie alely M (MM) v každej bunke. Iné verzie SERPINA1 génu vedie k zníženiu hladiny alfa-1 antitrypsín. Napríklad, alela S produkuje stredne nízke hladiny tohto enzýmu, a alela Z produkuje veľmi málo alfa-1 antitrypsín. Jedinci s dvoma kópiami alely Z (ZZ) V každej bunke je pravdepodobné, že alfa-1 antitrypsínu. Tí s kombináciou SZ majú zvýšené riziko vzniku ochorenia pľúc (ako je rozdutie pľúc), najmä ak fajčí.

Celosvetovo, o 161 milióny ľudí jednu kópiu S alebo Z alel a jednu kópiu alely M v každej bunke (MS alebo MZ). Jedinci s MS (alebo SS) Kombinácia zvyčajne produkujú dostatok alfa-1 antitrypsínu chrániť pľúca. Ľudia s alelami MZ, však, majú mierne zvýšené riziko poškodenia pľúc alebo pečene.