Lekárstvo


Alpha Thalassemias

Štyri gény (dvaja z každého rodiča) je potrebné, aby sa dostatočne alfa reťazcov globínu proteín. Ak jeden alebo viac génov chýba, Budete mať alfa talasemie rys alebo chorobu z povolania. To znamená, že nemáte dostatok alfa globínu proteín.

* Ak máte iba jeden chýbajúci gén, ste tiché dopravcu a nebude mať žiadne príznaky choroby.

* Ak máte dve chýbajúce gény, Máte alfa thalasémií vlastnosť (tiež volal alfa thalassemia menšie). Môžete mať miernu anémiu.

* Ak máte tri chýbajúce gény, budete pravdepodobne musieť hemoglobín H choroby (ktoré krvný test dokáže detekovať). Táto forma talasemie spôsobuje stredne ťažkou až ťažkou anémiu.

Veľmi zriedka, dieťa bude mať všetky štyri gény chýba. Tento stav sa nazýva alfa thalasémií major alebo plodu hydrops. Bábätka sa fetálny hydrops zvyčajne zomierajú pred alebo krátko po narodení.

Beta Thalassemias

Dva gény (jeden od každého rodiča) je potrebné, aby sa dostatočne beta globínu proteín reťaze. Ak jeden alebo oba z týchto génov sú zmenené, Budete mať beta thalasémií. To znamená, že nemáte dostatok beta globínu proteín.

Ak máte jeden gén zmenený, ste dopravcu. Tento stav sa nazýva beta thalasémií rys alebo beta thalassemia menšie. To spôsobuje mierne anémie.

Ak sa oba gény sú zmenené, Budete mať beta thalasémií intermedia alebo beta thalasémií major (tiež volal Cooley je anémia). Médiách forma ochorenia spôsobuje miernu anémiou. Hlavná forma spôsobuje ťažkú anémiu.