Lekárstvo


Ako sa thalassemias diagnostikovaná?

Lekári diagnostikujú thalassemias pomocou krvných testov, vrátane kompletný krvný obraz (CBC) a špeciálne hemoglobín testy.

* CBC poskytuje informácie o množstve hemoglobínu a rôzne druhy krvných buniek, ako sú červené krvinky, vo vzorke krvi. Ľudia, ktorí majú thalassemias majú menej zdravých červených krviniek a menej hemoglobínu v krvi, ako je obvyklé. Ľudia, ktorí majú alfa alebo beta thalasémií vlastnosť môže mať menšie ako normálne červené krvinky.

* Hemoglobín testy merajú typy hemoglobínu v krvnom vzorke. Ľudia, ktorí majú thalassemias majú problémy s alfa alebo beta reťazce globínu bielkovina hemoglobín.

Stredne ťažké a ťažké thalassemias sú obvykle diagnostikovaná v ranom detstve. Dôvodom je, že príznaky, vrátane ťažkej anémie, objaví v priebehu prvých 2 rokov života.

Ľudia, ktorí majú miernejšie formy talasemie môže byť diagnostikovaná po rutinnej krvný test ukazuje, že majú anémiu. Lekári podozrenie thalasémií, ak dieťa má chudokrvnosť a je príslušníkom etnickej skupiny, ktorá sa so zvýšeným rizikom pre thalasémií.

Lekári tiež vykonať vyšetrenie na množstvo železa v krvi zistiť, či anémia je spôsobená nedostatkom železa alebo thalasémií. Železo-chudokrvnosť nedostatku dochádza, keď telo nemá dostatok železa, aby sa hemoglobín. Anémie u thalasémií dochádza z dôvodu problém buď s reťazci alfa globínu alebo beta globínu reťazca hemoglobínu, nie z dôvodu nedostatku železa.

Vzhľadom k tomu, thalassemias sú odovzdávané z rodičov na deti, rodinné genetickej štúdie tiež môže pomôcť diagnostikovať poruchy. To spočíva v prevzatia rodinnej anamnézy a robiť krvné testy na členov rodiny ukázať, či sú chýbajúce alebo zmenené hemoglobín gény.

Ak viete o rodinných príslušníkov, ktorí majú thalassemias a vy uvažujete o ktoré majú deti, zvážiť hovoriť s lekárom a / alebo genetickej poradcu. Môžu pomôcť určiť vašu riziko prenosu ochorenia na dieťa.

Ak ste čaká dieťa, a vy a váš partner sa thalasémií dopravcovia, Možno budete chcieť zvážiť prenatálne vyšetrenia.

Prenatálne testovanie spočíva v prevzatia vzorky plodovej vody alebo tkanivo z placenty. (Plodovej vody je tekutina vo vaku okolí rastúce embryo. Placenta je orgán, ktorý prikladá pupočná šnúra k matkinom lone.) Skúšky vykonané na tekutiny alebo tkanivá môžu preukázať, či má vaše dieťa talasemie a ako ťažké to môže byť.