Lekárstvo


Aké sú príznaky Fabryho choroby?

Niektoré ženy, ktoré nesú genetické mutácie môžu mať príznaky ochorenia. Symptómy sa obvykle objavujú počas detstva alebo dospievania a musí obsahovať:

* pocity pálenia v rukách, ktoré zhorší sa výkon a teplé počasie, a
* malé, vznesené červeno-fialové škvrny na koži.

Niektorí chlapci budú mať aj očné prejavy, najmä zakalenie rohovky. Lipidové skladovanie môže viesť k poškodeniu tepnového obehu a zvýšenému riziku srdcového infarktu alebo mŕtvice. Srdce sa môžu stať aj rozšírené, a obličky sa môže stať postupne zapojení.

Medzi ďalšie príznaky patrí:

* zníženie potenia,
* horúčka, a
* gastrointestinálne ťažkosti, najmä po jedle.

Fabryho choroba je jedným z niekoľkých lipidov Poruchy ukladanie.

Je nejaká liečba Fabryho choroby?

Substitučná enzýmovej môžu byť účinné spomalenie progresie ochorenia. Bolesti v rukách a nohách zvyčajne reaguje na antiepileptiká, ako je fenytoín (Dilantin) a karbamazepínu (Tegretol., Tegretol XR , Equetro, Carbatrol). Gastrointestinálne hyperaktivita môžu byť liečení metoklopramid (Pravidlo, Octamide, Maxolon). Niektorí jedinci môžu vyžadovať dialýzu alebo transplantáciu obličky.

Aká je prognóza pre Fabryho choroby?

Pacienti s Fabryho chorobou často prežívajú do dospelosti, ale sú zvýšiť riziko mŕtvice, srdcový infarkt a srdcové choroby, a zlyhanie obličiek.

Čo je Fabryho choroba?

Fabryho choroba je spôsobená nedostatkom alebo chybného enzýmu potrebné k metabolizovať lipidy, tuk-ako látky, ktoré obsahujú oleje, vosky, a mastných kyselín. Enzým je známy ako Ceramidy trihexosidase, tiež volal alfa-galaktosidázy-. Mutácie v géne, ktorý riadi tento enzým spôsobuje nedostatočné členenie lipidov, ktorý vybudovať škodlivým hladinám v očiach, obličky, autonómny nervový systém, a kardiovaskulárny systém. Vzhľadom k tomu gén, ktorý sa zmení je vykonávaná matky chromozóm X, jej synovia majú 50 percent šance prevziať poruchy a jej dcéry 50 percent šanca na dopravcu.