Lekárstvo


Kto je kandidátom na amniocentesis?

Ženy vo veku nad 35 majú väčšiu šancu na výkone dieťaťa s chromozomálna abnormality. Preto, aktuálne odporúčanie je, že ženy, ktoré budú vo veku 35 alebo starší v čase dodania uvažovať amniocentéza pre plodovej chromozómu testovanie. Chromozomálnych abnormalít u plodu môže viesť k mentálnej retardácii alebo iných vrodených chýb, ako je zrejmé s Downovým syndrómom. Možnosť mať dieťa s chromozomálne vady sa zvyšuje s vekom matky.

* Vo veku 35 šanca je asi 1 v 178.

* Podľa veku 40, zvyšovanie sadzieb, aby 1 v 63.

* Podľa veku 48, pomer 1 v 8.

* U žien mladších 35, Riziko komplikácií v dôsledku amniocentéza môže prevážiť na možnosť, že dieťa má chromozomálna abnormality (pozri nižšie, “Amniocentéza je bezpečné?”).

* Po 35, možnosť niesť dieťa s chromozomálne abnormality môžu byť častejšie, ako dochádza ku komplikáciám spojeným s týmto postupom.

Ak je v rodinnej anamnéze chromozómové problémy alebo históriu predchádzajúceho narodených v ktorom chromozomálne problém bol nájdený, amniocentéza môže byť odporučené. Však, Presný prospech amniocentéza v týchto situáciách je neistý. Mnoho chromozomálne chyby neobjavia v ďalších tehotenstvách, a genetické poradenstvo môže pomôcť žene rozhodnúť, či amniocentézu by sa hodnoty v týchto situáciách.

Čo robí amniocentéza show?

Amniocentéza je veľmi presné detekciu chromozómových abnormalít a pohlavia plodu. Príležitostne, plodovej bunky zozbierané amniocentesis nepestujú v oblasti kultúry a žiadny chromozóm údaje je možné získať. Okrem toho, lekár občas nie je schopný získať tekutinu z maternice počas amniocentéza z dôvodu rôznych technických dôvodov. V oboch prípadoch, postup je možné opakovať.

Amniocentéza vyšetrenie na pľúcne zrelosti môžu pomôcť lekárovi, aby rozhodnutie o načasovaní dodania pre ženy v predčasný pôrod, alebo ti s cukrovkou alebo inými zdravotné stavy, ktoré vyžadujú dodanie. Pľúcne zrelosti testovanie nie je dokonalý. V zriedkavých prípadoch, dieťa sa rodí s zdanlivo zrelý pľúca, ale stále ešte ťažké dýchanie.

AFP (alfa feto proteín) krvný test je v súčasnej dobe k dispozícii a môže byť použitý na obrazovke pre defekty neurálnej trubice, ako je rázštep chrbtice a Downov syndróm. Zvýšené AFP hladiny môžu naznačovať možnosť, že plod má vady mozgu a miechy, rozvoj. Nízke AFP úroveň môže naznačovať potenciál pre Downov syndróm. Keď sú nájdené abnormálne hladiny AFP, ďalšie hodnotenie s ultrazvukom a amniocentesis možno urobiť hľadať vrodené chyby a chromozómové abnormality.

Amniocentéza môže tiež pomôcť zistiť, či existujú špecifické genetické problémy súčasnosti v zárodku. Testovanie na Tay-Sachs choroba, cystická fibróza, kosáčikovitou anémiou, a iných dedičných porúch môžu byť vykonávané na vzorkách z plodovej vody. Kontrola buniek pre konkrétne gény možno teraz vykonať na plodu bunkové kultúry. Je tiež možné hľadať konkrétne bielkoviny v plodovej vode, ktorá môže signál genetické abnormality. Testovanie na genetickej (zdedený) ochorenia nie je stále hral, ale je k dispozícii.