Lekárstvo


Čo je to syndróm Angelman?

Angelmanův syndróm je genetická porucha, ktorá spôsobuje vývojové oneskorenie a neurologické problémy. Lekár Harry Angelman prvý nakreslil syndróm 1965, , Keď popisoval niekoľko detí vo svojej praxi za “ploché hlavy, trhavé pohyby, vyčnievajúce jazyky, a záchvaty smiechu.” Dojčatá so syndrómom Angelman vyzerať normálne pri narodení, ale často majú problémy s kŕmením v prvých mesiacoch života a vykazujú viditeľné vývojové oneskorenie 6 na 12 mesiacov. Záchvaty sa často začnú medzi 2 a 3 rokov. Poruchy reči je vyslovovanie, s málo alebo žiadne používanie slov. Jedinci s týmto syndrómom často zobrazujú hyperaktivita, malá veľkosť hlavy, poruchy spánku, a pohybu a poruchy rovnováhy, ktoré môžu spôsobiť vážne funkčné deficit. Angelmanův syndróm vyplýva z absencie funkčnej kópii génu UBE3A zdedil od matky.

Je nejaká liečba?

Nie je tam žiadna špecifická liečba syndrómu Angelman. Lekárske terapia záchvatov je zvyčajne potrebné. Telesná a pracovná terapia, komunikačná terapia, a behaviorálnej terapie sú dôležité umožniť jednotlivcov so syndrómom Angelman dosiahnuť ich maximálnu rozvojový potenciál.

Aká je prognóza?

Väčšina jedincov so syndrómom Angelman bude mať ťažké vývojové oneskorenie, reč obmedzenia, a motor ťažkosti. Však, jednotlivcov so syndrómom Angelman môže mať normálne dĺžky života a všeobecne nevykazujú vývojové regresie, kým oni starnú. Včasná diagnóza a mieru zásahov a terapia, pomáhajú zlepšiť kvalitu života.