Lekárstvo


Čo je to familiárna adenomatóznej polypózy?

Familiárnej adenomatóznej polypózy (FAP) je dedičná porucha charakterizovaná rakovinou hrubého čreva (dvojbodka) a konečníka. Ľudia s klasickým typom familiárnej adenomatóznej polypózy môžu začať vyvíjať viac noncancerous (benígne) výrastky (polypy) v hrubom čreve, ako skoro ako ich dospievajúce rokov. Ak nie je hrubého čreva je odstránený, Tieto polypy sa stanú zhubnými (rakovinový). Priemerný vek, v ktorom jednotlivec vyvinie rakovina hrubého čreva v klasickom familiárnej adenomatóznej polypózy je 39 years. Niektorí ľudia majú variant poruchy, volal oslabenej familiárnej adenomatóznej polypózy, , V ktorom rast polypov sa oneskorí. Priemerný vek nástupu kolorektálneho karcinómu u oslabených familiárnej adenomatóznrokovlypózy je 55 years.

U ľudí s klasickým familiárnej adenomatóznej polypózy, počet polypov sa zvyšuje s vekom, a stovky až tisícky polypov sa môžu vyvinúť v hrubom čreve. Rovnako osobitný význam, sú rakovinové výrastky zvanej desmoid nádorov. Tieto vláknité nádory sa zvyčajne vyskytujú v tkanive vzťahujúca čreva a môže byť vyvolané chirurgické odstránenie hrubého čreva. Desmoid nádory majú tendenciu vracať sa po ich chirurgicky odstránený. V oboch klasickej familiárna adenomatóznej polypózy a jeho oslabenej variante, benígne a malígne nádory sa niekedy stretávame v iných miestach v tele, vrátane duodenum (časť tenkého čreva), žalúdok, kosti, pokožka, a ďalších tkanív. Ľudia, ktorí majú črevné polypy, rovnako ako porasty mimo hrubého čreva je niekedy popisovaný ako mať Gardner syndróm.

Miernejší typ familiárnej adenomatóznej polypózy, tzv autozomálne recesívna familiárnej adenomatóznej polypózy, Bola tiež zistená. Ľudia s Autozomálna recesívny typ touto poruchou majú menej polypy, než s klasickým typom. Menej ako 100 polypy zvyčajne rozvíjať, skôr než stovky alebo tisíce. Autozomálna recesívny typ tohto ochorenia je spôsobené mutácií v géne iné ako klasické a oslabenej formy familiárnej adenomatóznej polypózy.