Lekárstvo


Aké gény sú spojené s familiárnej adenomatóznej polypózy?

Mutácie v géne APC mať ako klasické a oslabenej familiárnej adenomatóznej polypózy. Tieto mutácie ovplyvňujú schopnosť buniek k udržaniu normálny rast a funkciu. Prerastanie buniek vyplývajúce z mutácií v géne APC, vedie k hrubého čreva polypy vidieť v familiárnej adenomatóznej polypózy. Hoci väčšina ľudí s mutácií v géne APC bude vyvíjať hrubého čreva a konečníka, počet polypov a časový rámec, v ktorom ku vzniku zhubných nádorov závisí na umiestnení mutácie v géne.

Mutácie v génu MUTYH príčina Autozomálna recesívny familiárnej adenomatóznej polypózy (tiež volal MYH-súvisiace polypózy). Mutácie v tomto géne brániť bunky pred oprava chýb, ktoré sú vyrobené, keď DNA sa skopíruje (DNA replikácie) v príprave na delenie buniek. Keďže sa tieto chyby vybudovať v osobe DNA, pravdepodobnosť zvyšuje bunky prerastaniu, vedúci do hrubého čreva polypy a možnosť výskytu rakoviny hrubého čreva.

Ako sa ľudia zdedí familiárnej adenomatóznej polypózy?

Familiárnej adenomatóznej polypózy môže mať rôzne vzory dedičnosti.

Pri familiárnej adenomatóznej polypózy výsledky z mutácií v géne APC, to je dedičná Autozomálna, , Čo znamená jednu kópiu génu zmenil v každej bunke je dostatočný spôsobiť poruchu. Väčšinou, zasiahnuté osoba má jeden z rodičov s podmienkou.

Pri familiárnej adenomatóznej polypózy výsledky z mutácií v géne MUTYH, to sa dedí autozomálne recesívna, , Čo znamená, obe kópie génu v každej bunke majú mutácie. Najčastejšie, rodičia jedinca s Autozomálna recesívny podmienka každý niesť jednu kópiu mutovaného génu, ale neprejavujú príznaky a symptómy tohto stavu.