Medicine


Kateri so znaki in simptomi bolezni pljuč, ki jih povzročajo alfa-1 antitrypsin pomanjkanjem?

Prvi znaki in simptomi bolezni pljuč, ki jih povzroča pomanjkanje alfa-1 antitrypsin navadno pojavijo med letom 20 in 50. Najzgodnejši simptomi so:

* kratka sapa po blagi dejavnost,

* zmanjšane sposobnosti za opravljanje, in

* piskanje.

Drugi znaki in simptomi lahko vključujejo:

* nenamerno hujšanje,

* ponavljajočih se okužb dihal,

* utrujenost,

* hitro bitje srca, ko stalni, in

* vid motnje.

Napredno pljučna bolezen povzroča emfizem, , v kateri majhnih mešičkov zraka v pljučih (alveolov) so poškodovane. Značilnosti vključujejo emfizem:

* težave pri dihanju,

* Kašelj, in

* sod v obliki prsi.

Kajenje ali izpostavljenostjo tobačnemu dimu pospešuje pojav simptomov in poškodbe pljuč.

O 10 odstotkov dojenčkov in 15 odstotkov odraslih s pomanjkanjem alfa-1 antitrypsin so poškodbe jeter. Znaki bolezni jeter lahko vključujejo:

* otekli abdomen,

* otekle noge ali nog, in

* porumenelost kože in beljakov iz oči (zlatenica).

V redkih primerih, alfa-1 antitrypsin pomanjkanje povzroča tudi kožo stanje znano kot panniculitis, za katero je značilno utrjene kože z bolečinami v kosih ali obliži. Panniculitis razlikuje v intenzivnosti in se lahko pojavijo pri vsaki starosti.