Medicine


Kaj geni so povezane z alfa-1 antitrypsin pomanjkanjem?

Mutacije gena SERPINA1 vzrok alfa-1 antitrypsin pomanjkanjem.

SERPINA1 gen vsebuje navodila za izdelavo beljakovine, imenovane alfa-1 antitrypsin. Ta protein ščiti telo pred poškodbo, ki ga močno encima nevtrofilcev elastaznega. Nevtrofilcev elastaznega sprošča iz belih krvnih celic za boj proti okužbi, lahko pa je napad normalnih tkivih (kot so tkiva pljuč) če ni bila skrbno nadzorujejo alfa-1 antitrypsin. Mutacije gena SERPINA1 lahko vodi do pomanjkanja (pomanjkljivost) alfa-1 antitrypsin beljakovin ali nenormalne oblike proteina, ki ne morejo kontrolirati nevtrofilcev elastaznega. Nenadzorovana, nevtrofilcev elastaznega uničuje alveolov, , ki lahko povzročijo emfizem. Nenormalna oblika alfa-1 antitrypsin lahko tudi kopičijo v jetrih in lahko poškoduje ta organ.

Kako pogosta je alfa-1 antitrypsin pomanjkanjem?

Alfa-1 antitrypsin pomanjkljivost se pojavlja po vsem svetu, vendar je njegovo razširjenost je odvisna od prebivalstva. Na primer:, v Skandinaviji te motnje pojavijo 1 in 1,500 to 3,000 vendar je manj pogosta pri azijskih in črne populacije, vendar je manj pogosta v azijskih in črne populacije. V Severni Amervi, alfado antitrypsin pomanjkljivost vpliva 1 in 5,000 to 7,000 ljudje.

Kaj je alfa-1 antitrypsin pomanjkanjem?

Alfa-1 antitrypsin pomanjkljivost je dedna bolezen, ki lahko povzročijo bolezen pljuč pri odraslih in bolezni jeter pri odraslih in otrocih.