Medicine


Kako ljudje dedujejo alfa-1 antitrypsin pomanjkanjem?

Ta pogoj je podedovala v avtosomna codominant vzorec. Codominance pomeni, da se lahko izrazi dve različici gena, in obe različici prispevajo k genske.

Najpogostejši različica (alela) od SERPINA1 gena, imenovano M, proizvaja normalno raven alfa-1 antitrypsin protein. Večina ljudi ima dva izvoda alela M (MM) v vsaki celici. Druge različice SERPINA1 vodi gena do nižje stopnje alfa-1 antitrypsin. Na primer:, alela S proizvaja zmerno nizke ravni tega encima, in alela Z proizvaja zelo malo alfa-1 antitrypsin. Posamezniki z dvema kopijama alela Z (ZZ) v vsaki celici verjetno, da so alfa-1 antitrypsin pomanjkanjem. Tisti, s kombinacijo SZ so povečano tveganje za razvoj bolezni pljuč (kot so emfizem), zlasti če dim.

Po vsem svetu, o 161 milijonov ljudi, ima en izvod S ali Z alelov in ena kopija alela M v vsaki celici (MS ali MZ). Posamezniki z MS (ali SS) Kombinacija ponavadi proizvaja dovolj alfa-1 antitrypsin za zaščito pljuč. Ljudje z alelov MZ, Vendar pa, imajo rahlo povečano tveganje za oslabljeno pljuč ali jeter funkcijo.