Medicine


Kako se Thalassemias diagnozo?

Zdravniki postavijo diagnozo thalassemias uporabo krvnih testov, vključno s celotno krvno (CBC) in posebne hemoglobin testov.

* CBC ponuja informacije o znesku hemoglobina in različnih vrst krvnih celic, kot so rdeče krvne celice, v vzorcu krvi. Ljudje, ki so thalassemias imajo manj zdravo rdečih krvnih celic in manj hemoglobina v krvi kot normalno. Ljudje, ki so alfa in beta lastnost thalassemia imajo lahko manjši od normalnih rdečih krvnih celic.

* Hemoglobina testi ukrep vrste hemoglobina v krvi vzorcu. Ljudje, ki so thalassemias imajo težave z alfa ali beta verig protein globin hemoglobina.

Zmerno in hudo thalassemias se običajno ugotovljena v zgodnjem otroštvu. To je zato, ker znaki in simptomi, vključno s hudo anemijo, pojavijo v prvih 2 let življenja.

Ljudje, ki so milejše oblike thalassemia se lahko diagnosticirana po rutinski test krvi pokaže, da imajo anemijo. Zdravniki sumijo thalassemia, če ima otrok anemija in je član etnične skupine, ki je povečano tveganje za thalassemia.

Zdravniki tudi delati teste na količino železa v krvi, da bi ugotovili, ali je anemija zaradi pomanjkanja železa ali thalassemia. Iron-anemijo zaradi pomanjkanja pride, ko telo nima dovolj železa, da bi hemoglobin. Anemije pri thalassemia pride zaradi težav z bodisi alfa verige globin ali verige beta globin hemoglobina, ne zaradi pomanjkanja železa.

Ker so thalassemias se prenašajo iz staršev na otroke, družina genetske raziskave lahko pomagajo tudi pri diagnosticiranju bolezni. Ta vključuje prevzemanje družinsko anamnezo in delaš krvne preiskave o družinskih članih, da pokaže, ali je kateri so manjkajoče ali spremenjeni geni hemoglobina.

Če veste, družinskih članov, ki so thalassemias in ste mišljenja, da imajo otroci, meni govoril z zdravnikom in / ali genetsko svetovalec. Ti lahko pomagajo določiti vaše tveganje za prenos bolezni na otroka.

Če ste pričakovali otroka in vas in vašega partnerja so thalassemia prevozniki, boste morda želeli razmisliti rojstvom testiranje.

Prenatal testiranje vključuje odvzem vzorcev plodovnice ali tkiva iz posteljice. (Plodovnice je tekočina v vrečko okolici raste zarodek. Posteljico, organ, ki pripisuje popkovino, da maternici.) Preskusi narejena na tekočine ali tkiva, lahko pokaže, ali je vaš dojenček je thalassemia in kako hudo je verjetno, da bodo.