Medicine


Ali lahko povišane vrednosti homocisteina je genetsko?

Homocisteina v krvi lahko povišane iz več razlogov, kot na kratko opisana v zgoraj oddelku. Natančneje, te lahko razdelimo na hude genetske vzroke in drugih blažji vzroki.

V genetsko stanje, imenovano homocystinuria, obstaja pomanjkanje ali pomanjkanja pomembnih molekule mediator (encimi) v zapletenih homocisteina pot razdelitev. To vodi do zelo visokih stopenj homocisteina. V tem redkih in hudih stanja, obstaja konstelacijo simptomov, ki vključujejo razvojne odlašanja, osteoporozo (tanke kosti), vizualne motnje, nastajanje krvnih strdkov, in naprednih ateroskleroza (zožitev in otrdelost krvnih žil). Ta pogoj je v glavnem priznana v otroštvu.

Blažji genetske variacije, so bolj pogosti vzroki povišanih homocisteina (hiperhomocisteinemije). V teh pogojih, mediator molekule napak in so manj učinkovita, saj manjših nepravilnosti v njihovi strukturi. Prav tako povzroči zvišanje homocisteina, čeprav je veliko blažji kot v homocystinuria, , ki jih upočasnjujejo razčlenitev homocisteina.

Lahko prehranske težave povzročajo povišane homocisteina?

Drugimi, bolj razširjenimi (5%-7% prebivalstva) in manj huda vrsta zvišana raven homocisteina je lahko posledica prehranske pomanjkljivosti v folatov, vitamin B6 in vitamin B12, kronične (dolgoročnih) bolezen ledvic, in kajenje cigaret.

Kot je navedeno zgoraj, ti vitamini so bistvenega pomena v razčlenitvi homocisteina. V nekaterih študijah, nižje ravni teh vitaminov, zlasti folatov, so dokazali pri osebah s povišano homocisteina. Po drugi strani pa, druge študije so pokazale, da ustrezno vnos folatov, Vitamin B6, in so Vitamin B12 je povzročilo znižanje ravni homocisteina.

Kako pogosta je hiperhomocisteinemije?

Blage hiperhomocisteinemije ravni so opazili pri približno 5%-12% v splošni populaciji. V posebnih populacijah, kot so, alkoholiki (zaradi slabe vnos vitamina) ali pri bolnikih s kronično ledvično boleznijo, to so lahko pogostejši. Huda oblika genetske, homocystinuria, je redka.

Kako lahko homocisteina znižati?

Poraba folne kisline ali dodatkov žita, ki so obogateni s folno kislino, in v manjši meri vitaminov B6 in B12, lahko zniža krvni homocisteina. Ti dodatki lahko celo koristna pri ljudeh z blago genetsko hiperhomocisteinemije, da znižajo svoje homocisteina. Vendar pa, je treba opozoriti, da doslej ni prepričljivih podatkov, ki podpira zdravljenje hiperhomocisteinemije za preprečevanje bolezni srca ali zdravljenje znane bolezni srca ali krvnih strdkov. Obstajajo številne študije v teku, da ugotovi, ali lahko pride do kakršne koli koristi za zdravljenje visoke ravni homocisteina pri bolnikih z znano boleznijo srca ali krvnih strdkov. Nadaljnja priporočila so lahko na voljo, ko so ti končani študij.