Medicine


Kaj je Angelman sindrom?

Angelman sindrom je genetska bolezen, ki povzroča razvojnega zaostanka in nevrološke težave. Zdravnik Harry Angelman prvi začrtal sindrom pri 1965, ko je opisal nekaj otrok v svoji praksi, da imajo “stanovanje glave, sunkovit gibanja, štrlečih jezikih, in napadi smeha.” Dojenčki s sindromom Angelman zdi normalno ob rojstvu, vendar imajo pogosto težave pri hranjenju v prvih mesecih življenja in kažejo opazna razvojnim zaostankom, ki jih 6 do 12 mesecev. Napadi, ki se pogosto začne med 2 in 3 leta starosti. Govor oslabitve se izgovori, z malo ali brez uporabe besed. Posamezniki s tem sindromom pogosto kažejo hiperaktivnost, majhno glavo velikost, motnje spanja, in lahko gibanje in ravnovesje motnje, ki povzročijo hude funkcionalne primanjkljaje. Angelman sindrom posledica odsotnosti funkcionalnih kopijo gena UBE3A podedovala od matere.

Ali obstaja zdravljenje?

Ni specifičnega zdravljenja za sindrom Angelman. Medicinsko zdravljenje za napadi je običajno potrebno. Fizično in poklicne terapije, komunikacija terapija, in vedenjske terapije so pomembni pri omogočanju posameznikom s sindromom Angelman, da dosežejo svojo najvišjo razvojne potenciale.

Kakšna je prognoza?

Večina oseb z Downovim sindromom Angelman bo imel hude razvojnim zaostankom, govor omejitve, in motorične težave. Vendar pa, posamezniki z Downovim sindromom Angelman lahko imajo normalno življenje in se razteza na splošno ne kažejo razvojne regresije, kot so starost. Zgodnja diagnoza in prilagojene posege in terapije pomaga izboljšati kakovost življenja.