Medicine


Kaj je družinsko adenomatozno polipozo?

Družine z adenomatozno polipozo (FAP) je dedna motnja značilna raka na debelem črevesu (debelega črevesa) in danke. Ljudje s klasično vrsto družine z adenomatozno polipozo se lahko začnejo razvijati več noncancerous (benigne) izrastki (polipi) v debelem črevesu, kot že njihovo najstniških letih. Razen če je odstranjeno debelo črevo, ti polipi bo maligne (rakaste). Povprečna starost, pri kateri posameznik razvije rak debelega črevesa v klasični družine z adenomatozno polipozo je 39 years. Nekateri ljudje imajo različico motnje, ti oslabljen družinsko adenomatozno polipozo, , v kateri Polica rast zamuja. Povprečna starost kolorektalnega raka za nastop oslabljenim družine z adenomatozno polipozo je 55 yearlet

Pri ljudeh s klasično družinsko adenomatozno polipozo, število polipov povečuje s starostjo, in lahko na stotine tisoče polipi razvijejo v debelem črevesu. Prav poseben pomen, so noncancerous izrastki imenovani desmoid tumorji. Ti vlaknenih tumorji ponavadi pojavijo v tkivu, ki zajemajo prebavila in lahko izzove kirurška odstranitev debelega črevesa. Desmoid tumorji ponavadi ponovi potem, ko je kirurško odstraniti. V obeh klasične družine z adenomatozno polipozo in oslabljenim varianto, benignih in malignih tumorjev se včasih najdemo tudi v drugih mestih v telesu, vključno dvanajstnika (del tankega črevesa), želodec, kosti, kožo, in drugih tkiv. Ljudje, ki so polipi debelega črevesa kot tudi poganjkov izven debelo črevo včasih opišejo kot ob Gardner sindrom.

Milejšo vrsto družine z adenomatozno polipozo, imenuje avtosomno recesivno družine z adenomatozno polipozo, Ugotovljena je bila tudi. Ljudje z avtosomno recesivno vrsto te motnje imajo manj polipi od tistih, s klasičnim tipom. Manj kot 100 polipi običajno razvije, in ne več sto ali tisoč. Avtosomno recesivna tip te bolezni je posledica mutacij v različnih genov kot klasični in oslabljen vrste družinsko adenomatozno polipozo.