Medicine


Kaj so geni povezani s familiarno adenomatozno polipozo?

Mutacije gena APC vzrok tako klasično in oslabljenim družine z adenomatozno polipozo. Te mutacije vplivajo na sposobnost celic za vzdrževanje normalno rast in delovanje. Razraščanje celic, ki izhajajo iz mutacije gena APC vodi do debelega črevesa polipov videti v družinsko adenomatozno polipozo. Čeprav bo večina ljudi z mutacijami v genu APC razvoj kolorektalnega raka, število polipov in časovni okvir, v katerem postanejo maligni odvisna od lokacije mutacije v genu.

Mutacije gena MUTYH povzročijo avtosomno recesivno družine z adenomatozno polipozo (imenovana tudi MYH povezanih polipozo). Mutacije tega gena preprečuje celic, da bi popravila napake, ki jih izvede, ko se DNA kopira (DNA replikacijo) v pripravi za delitev celic. Ker so te napake kopičijo v DNK osebe, verjetnost povečanja celic zaraščanja, vodi do debelega črevesa polipi in možnost raka debelega črevesa.

Kako ljudje podedujejo družinsko adenomatozno polipozo?

Družine z adenomatozno polipozo ima lahko različne vzorce dedovanja.

Ko družine z adenomatozno polipozo posledica mutacije gena APC, je podedovala v avtosomna prevladujoči vzorec, kar pomeni, eno kopijo gena spremeni v vsaki celici je dovolj, da povzroči motnje. V večini primerov, prizadeta oseba ima eden od staršev s pogojem.

Ko družine z adenomatozno polipozo posledica mutacije gena MUTYH, je podedovala v avtosomno recesivno vzorec, kar pomeni kopije genov v vsaki celici so mutacije. Najbolj pogosto, staršev posameznika z avtosomno recesivno stanje vsak opravlja eno kopijo mutiranega gena, vendar ne kažejo znake in simptome stanja.