Tıp


Hangi genlerin alfa-1 antitripsin eksikliği ile ilişkilidir?

SERPINA1 gen neden alfa-1 antitripsin eksikliği olan mutasyonlar.

SERPINA1 gen bir protein antitripsin, alfa-1 adlı yapımı için talimat verir. Bu protein güçlü bir enzim nötrofil elastaz adlı hasar görmesini vücut korur. Nötrofil elastaz beyaz kan hücrelerinden enfeksiyonla mücadele için piyasaya çıktı, ancak normal dokulara zarar verebilir (akciğer dokusu gibi) dikkatle alfa-1 antitripsin tarafından kontrol değilse. SERPINA1 genindeki mutasyonlar sıkıntısına yol açabilir (yetersizlik) alfa-1 antitripsin protein veya nötrofil elastaz kontrol edemez bir protein anormal form. Kontrolsüz, nötrofil elastaz alveoller yok, hangi amfizem yol açabilir. alfa-1 antitripsin ve anormal form aynı zamanda karaciğer ve birikip bu organ zarar verebilir.

Nasıl ortak alfa-1 antitripsin eksikliği?

Alfa-1 antitripsin eksikliği dünyada meydana, ama yaygınlığı nüfus göre değişir. Örneğin, Bu bozukluk İskandinavya etkiler 1 in 1,500 to 3,000 bireyler, ama daha az Asyalı ve siyah nüfus yaygındır. Kuzey Amerika'da, alfa-1 antitripsin eksikliği etkiler 1 in 5,000 içinde 7,000 -e doğrusanlar.

Ne alfa-1 antitripsin eksikliği?

Alfa-1 antitripsin eksikliği yetişkinlerde ve erişkinlerde ve çocuklarda karaciğer hastalığı akciğer hastalığına neden olabilir kalıtsal bir hastalıktır.