Tıp


Nasıl insanlar alfa-1 antitripsin eksikliği miras yok?

Bu durum otozomal codominant desen kalıtsaldır. Codominance bu genin iki farklı versiyonunu ifade edilebilir demektir, ve her iki versiyonu genetik özellik katkı.

En yaygın versiyonu (alleli) SERPINA1 genin, M adlı, alfa-1 antitripsin protein normal seviyede üretir. Çoğu kişi M allel iki kopyası vardır (MM) Her hücrede. alfa-1 azalmış seviyelere SERPINA1 gen kurşun diğer sürümleri antitripsin. Örneğin, S alleli orta bu enzim düzeyi düşük üretir, ve Z alleli antitripsin çok az alfa-1 üretir. Z allel iki kopyasını kişiler (ZZ) Her hücrede alfa-1 antitripsin eksikliği olması muhtemel. Bu SZ kombinasyonu ile akciğer hastalıkları gelişme riski daha yüksektir (amfizem gibi), onlar duman özellikle.

Dünya çapında, hakkında 161 milyon kişi S veya Z alel ve her hücrede M allel bir kopyasını bir kopyasına sahip (MS veya MZ). MS kişiler (veya SS) kombinasyon genellikle yeterli alfa-1 antitripsin akciğerleri korumak için üretmek. MZ alleli taşıyan insanlar, ancak, fonksiyonu bozulmuş akciğer veya karaciğer hafif bir artış riski.