Tıp


Ne Fabry belirtileri hastalık vardır?

genetik mutasyon taşıyan Bazı kadınlar hastalığın belirtileri olabilir. Belirtiler genellikle çocukluk ya da ergenlik döneminde de içinde başlatılması:

* kötü egzersiz ve sıcak hava ile olur elinde yanan duyumları, ve
* küçük, deride kırmızımsı mor lekeler kaldırdı.

Bazı çocuklar da göz bulguları olacak, korneanın özellikle bulutluluk. Lipid depo bozulmuş arteriyel dolaşımı neden olabilir ve kalp krizi ya da inme riski. Kalp da genişlemiş ve olabilir böbrekler giderek ilgili olabilir.

Diğer semptomlar arasında aşağıdakiler:

* azalmış terleme,
* ateş, ve
* gastrointestinal sorunlar, özellikle yedikten sonra.

Fabry hastalığı birkaç lipid depolama bozukluklarıdır.

orada Fabry hastalığı için herhangi bir tedavi var?

Enzim replasman hastalığın ilerlemesini yavaşlatma etkili olabilir. el ve ayaklarda ağrı genellikle antikonvulzanlar için fenitoin gibi yanıt (Dilantin) ve karbamazepin (Tegretol., Tegretol XR , Equetro, Carbatrol). Gastrointestinal hiperaktivite metoklopramid ile tedavi edilebilir (Kural, Octamide, Maxolon). Bazı bireyler diyaliz veya böbrek nakli gerekebilir.

Ne Fabry hastalığının prognozu?

Hastalar Fabry hastalığı genellikle erişkin haline hayatta ama vuruş artış riski vardır, kalp krizi ve kalp hastalığı, ve böbrek yetmezliği.

Ne Fabry hastalıktır?

Fabry hastalığı hatalı enzim veya eksikliği lipidler metabolize için gerekli sebep olur, yağlar içeren yağ benzeri maddeler, mumlar, ve yağ asitleri. Enzim Ceramide trihexosidase olarak bilinir, da denilen alfa-galaktozidaz-A. Bu enzim kontrol eden gende mutasyon lipit yetersiz arıza nedenleri, Hangi zararlı seviyelere gözde inşa, böbrekler, Otonom sinir sistemi, ve kardiyovasküler sistem. Bir annenin X kromozomu üzerinde taşınan değiştirildiği gen yana, oğulları bir var 50 bozukluğu ve kızları devralma yüzde şansı var 50 taşıyıcı olma şansının yüzde.